– Eleonora, convive con l'AHP
Una persona che convive con la porfiria epatica acuta

Informazioni sull’AHP

L'AHP è una malattia genetica rara

Porfiria epatica acuta (AHP), un sottogruppo della porfiria, indica una famiglia di malattie genetiche rare caratterizzate da attacchi potenzialmente fatali e, per alcune persone, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulle funzionalità quotidiane e sulla qualità della vita.1,2 Esistono quattro tipi di AHP:

I diversi tipi di AHP

Più comune
  • Porfiria acuta intermittente (AIP)
  • Porfiria variegata (VP)
  • Coproporfiria ereditaria (HCP)
  • Porfiria da deficit di ALAD (ADP)

Estremamente rara

I sintomi dell’AHP spesso assomigliano a quelli di altre malattie di tipo gastrointestinale, ginecologico, neurologico o neuropsichiatrico. Sintomi gravi possono portare al ricovero in ospedale e a interventi chirurgici o procedure non necessarie. La diagnosi errata è comune, e le persone affette da AHP possono aspettare anni per ricevere una diagnosi corretta.1

Come funziona l'AHP

Per saperne di più su come funziona l'AHP, guardi il seguente video. La porterà all'interno dell'organismo, per una più profonda comprensione della malattia, dei suoi segni e sintomi, e delle diagnosi errate comuni.

QUALI SONO GLI EFFETTI DELL’AHP SULL’ORGANISMO

  • Nelle persone che presentano un difetto genetico associato all'AHP, uno degli enzimi della sintesi dell'eme non funziona correttamente1
  • L’eme è essenziale per l’organismo ed è necessario al fegato per funzionare correttamente4
  • Nel fegato, la via dell'eme è controllata da un enzima chiamato ALAS15
  • Quando l'attività di ALAS1 aumenta, l'enzima che non funziona correttamente non riesce a tenere il passo. Ciò determina l'accumulo nel fegato di tossine chiamate acido aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG) che vengono rilasciate in tutto il corpo1
  • ALA e PBG sono dannosi per le cellule nervose e sono stati associati ai sintomi e agli attacchi acuti di AHP1,5
  • Gli attacchi acuti improvvisi sono associati a disfunzioni diffuse all’interno del sistema nervoso e a una vasta gamma di sintomi che possono essere simili a quelli di altre malattie, rendendo difficile la diagnosi3

L’AHP PUÒ COLPIRE CHIUNQUE

  • L'AHP colpisce persone di tutte le razze ed etnie3
  • L'AHP può colpire persone di ogni sesso ed età, ma la maggior parte dei casi si verifica nelle donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni7
  • L'83% delle persone affette da AHP sono donne, mentre il 17% sono uomini8
  • Non tutti coloro che hanno una mutazione genetica per l'AHP svilupperanno sintomi1

L’esperienza con l’AHP è diversa
da persona a persona

Gli attacchi acuti possono essere fatali e possono durare giorni. Gli attacchi acuti non sono l'unico segno di AHP. Alcune persone con AHP presentano quotidianamente sintomi debilitanti, i cosiddetti sintomi cronici, anche quando non hanno attacchi. Questo è uno degli aspetti che rendono difficile la diagnosi.1,9

ATTACCHI ACUTI DI AHP

PPersona con forti e inspiegabili dolori addominali durante un attacco di porfiria epatica acuta

Gli attacchi acuti possono provocare gravi problemi in molte parti del corpo e spesso richiedono il ricovero in ospedale.1

SINTOMI CRONICI DELL'AHP

Persona che soffre di dolore costante dovuto a porfiria epatica acuta

I sintomi cronici, come l'ansia, la nausea, il dolore e l'affaticamento possono avere un grave impatto su alcune persone affette da AHP.8,10

ESISTONO DEI TEST CHE IL SUO MEDICO PUÒ CONDURRE PER CONFERMARE SE LEI È AFFETTO/A DA AHP1-3

Personne diagnostiquée avec une porphyrie hépatique aiguë

RICONOSCERE I SEGNI E I SINTOMI

Poiché i sintomi dell'AHP possono essere simili a quelli di molte altre malattie, essere consapevoli dei suoi molti possibili sintomi può aiutare il medico a identificare la malattia il prima possibile. Riconoscere i sintomi è un primo passo cruciale per comprendere la malattia e sapere come ridurre la probabilità di attacchi.1,5,10

La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi:1

Persona con sintomi di porfiria epatica acuta
1

SISTEMA NERVOSO CENTRALE

  • Confusione
  • Ansia
  • Crisi convulsive
  • Insonnia
  • Allucinazioni
  • Depressione
2

SISTEMA NERVOSO PERIFERICO

  • Debolezza o dolore degli arti
  • Intorpidimento
  • Affaticamento
  • Stanchezza
  • Paralisi
  • Paralisi respiratoria
  • Perdita sensibilità
3

CARDIOVASCOLARI

  • Battito cardiaco accelerato
  • Pressione arteriosa elevata
4

SINTOMI CUTANEI (PELLE)*

  • Lesioni o vesciche sulle zone della pelle esposte al sole
5

GASTROINTESTINALI

  • Stipsi o diarrea
6

SISTEMA NERVOSO AUTONOMO

  • Dolore addominale inspiegabile
  • Dolore dorsale o toracico
  • Nausea e vomito

ALTRI

  • Urine scure o rossastre
  • Basso contenuto di sodio nel sangue


I sintomi dell'AHP possono variare da persona a persona e cambiare nel tempo. Non tutte le persone affette da AHP presentano tutti i sintomi qui elencati e alcune persone hanno sintomi più frequenti o più severi di altre1

*Solo per la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata.

ESISTONO UNA SERIE DI FATTORI SCATENANTI PER GLI ATTACCHI DI AHP1,2,8,11

Di seguito sono indicati i fattori scatenanti comuni. Poiché i fattori scatenanti possono essere diversi da persona a persona, potrebbero essercene altri non elencati qui.

Farmaci come fattore scatenante

ALCUNI MEDICINALI Parli con il suo medico per identificare quali farmaci possono essere adatti a lei.

Ormoni come fattori scatenanti

ORMONI compresi i livelli di estrogeni e progesterone. Questi ormoni variano maggiormente durante le 2 settimane che precedono l'iniziodel ciclo mestruale.

Consumo di alcol come fattore scatenante

ALCOL

Fumo come fattore scatenante

FUMO

Fattori scatenanti indotti dallo stress

STRESS
CAUSATO DA:

- Infezioni
- Intervento
chirurgico
- Stress fisico
- Stress
psicologico1,8
Digiuno come fattore scatenante

DIGIUNOo dieta drastica

L’AHP PUÒ ESSERE SCAMBIATA PER ALTRE PATOLOGIE

I segni e i sintomi dell'AHP possono essere confusi con quelli di altre patologie, indicate di seguito. Queste diagnosi errate possono portare a trattamenti, interventi chirurgici e ricoveri ospedalieri non necessari.1,3

Diagnosi errate gastrointestinali

Disturbi gastrointestinali11-13

  • Sindrome dell’intestino irritabile (IBS)
  • Gastroenterite acuta con vomito
  • Epatite
  • Morbo di Crohn
ADiagnosi errate neurologiche o neuropsichiatriche

Disturbi neurologici/neuropsichiatrici11-13

  • Fibromialgia
  • Sindrome di Guillain-Barré
  • Psicosi
 
Diagnosi errate ginecologiche

Disturbi ginecologici

  • Endometriosi12
Diagnosi errate di patologie addominali

Patologie addominali che richiedono un intervento chirurgico11,13,14

  • Appendicite (infiammazione dell'appendice)
  • Colecistite (infiammazione della cistifellea)
  • Peritonite (infiammazione del periotoneo)
  • Occlusione intestinale (blocco intestinale)

AHP = porfiria epatica acuta; ALA = acido aminolevulinico; PBG = porfobilinogeno

Referenze: 1. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. 2. Balwani M et al. Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322. 3. Bissell DM & Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015 Mar;3(1):17-26. 4. NCI Dictionary of Cancer Terms - Heme Definition. 5. Puy H et al. Lancet. 2010 Mar 13;375(9718):924-37. 6. Lin CS, et al. Clin Neurophysiol. 2011;122(12):2336-2344. 7. Bonkovsky HL et al. Am J Med. 2014 Dec;127(12):1233-41. 8. Bissell DM et al. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. 9. Simon 2018 et al. Patient. 2018 Oct;11(5):527-537. 10. Gouya L et al. EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyrias (AHP) with Recurrent Attacks. 26 June 2017 I ICPP I Bordeaux, France. 11. Ventura P et al. Eur J Intern Med. 2014 Jul;25(6):497-505. 12. Ko JJ et al. Real World Analysis of Symptoms, Diagnostic Patterns, and Provider Perspective on Acute Hepatic Porphyrias. 13. Alfadhel M et al. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014 Nov 12;10:2135-7. 14. Kondo M et al. Int J Hematol. 2004 Jun;79(5):448-56.

AS1-ITA-00059 Aprile 2021