– Valentina, convive con l'AHP

Un dolore che ti fa pensare che forse non ce la fai.

Più che altro prende tutto l'addome quindi hai male ovunque,

non puoi girarti a destra sinistra, è una roba molto potente

e poi c'è la nausea e c'è un senso di... sei molto triste.

E' Porfiria Epatica Acuta.

 
− Valentina, convive con l'AHP
Un dolore che ti fa pensare che forse non ce la fai.
Più che altro prende tutto l'addome quindi hai male ovunque,
non puoi girarti a destra sinistra, è una roba molto potente
e poi c'è la nausea e c'è un senso di...
sei molto triste.
E' Porfiria Epatica Acuta.
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POTREBBE TRATTARSI DI PORFIRIA EPATICA ACUTA (AHP)?

La porfiria comprende una famiglia di otto disturbi metabolici ereditari della biosintesi dell’eme,1 che sono stati suddivisi in forme epatiche ed eritropoietiche, in base al sito di espressione del difetto genetico: rispettivamente il fegato o il midollo osseo.2

La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi: dolore degli arti, dorsale o toracico, nausea, vomito, confusione, ansia, convulsioni, debolezza degli arti, stipsi, diarrea o urine scure o rossastre.3,6

In alcuni sottotipi di AHP, possono essere presenti sintomi cutanei.7

Tale esperienza può averla spinta ad andare dal medico o all'ospedale più volte nel corso degli anni, spesso dando luogo a diverse diagnosi sospette.3,4,8

Se tutto ciò le sembra familiare, potrebbe trattarsi di una malattia chiamata porfiria epatica acuta (AHP), che comprende 4 tipi di porfiria.3

L'AHP è una malattia che può manifestarsi in maniera diversa, da persona a persona. Ha una vasta gamma di sintomi che sono spesso simili a quelli di altre malattie, rendendo difficile la diagnosi. Può anche provocare attacchi acuti potenzialmente fatali.3,4

La buona notizia è che ci sono forme di supporto disponibili ed esistono modi per testare l'AHP. Questo sito web fornisce risorse e informazioni sui segni e i sintomi dell'AHP, sulla convivenza con essa e sulle modalità di diagnosi, in modo da poter iniziare una conversazione con il proprio medico.

Se sospetta di avere dei sintomi suggestivi per l'AHP, è importante parlare con il suo medico riguardo ai test che possono confermare una diagnosi.

Referenze: 1. Puy H, et al. Lancet. 2010;375:924-37. 2. Edel Y, et al. Rambam Maimonides Med J. 2018 Apr 19;9(2). doi: 10.5041/RMMJ.10333. 3. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. 4. Balwani M et al. Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322. 5. Pischik E & Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015 Sep 1;8:201-14. 6. Harper P & Sardh E. Expert Opinion on Orphan Drugs, 2:4, 349-368. 7. Whatley SD, Badminton MN. Ann Clin Biochem. 2013;50:204-16. 8. Bissell DM & Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015 Mar;3(1):17-26.

AS1-ITA-00058 Aprile 2021