– Isabelle, convive con l'AHP

In concreto, le crisi influenzano la mia vita sia quotidianamente che tra una crisi e l'altra.

Più passa il tempo, meno mi sento bene dopo le crisi.

Rimango in uno stato di stanchezza e tristezza cronica, di mancanza di energia e di apatia.

La Porfiria epatica acuta è molto debilitante e molto pesante nella mia vita.

 
− Isabelle, convive con l'AHP
In concreto, le crisi influenzano la mia vita sia quotidianamente che tra una crisi e l'altra.
Più passa il tempo,
meno mi sento bene dopo le crisi.
Rimango in uno stato di stanchezza e tristezza cronica,
di mancanza di energia e di apatia.
La Porfiria epatica acuta è molto debilitante e molto pesante nella mia vita. et très pesante dans ma vie.
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POTREBBE TRATTARSI DI PORFIRIA EPATICA ACUTA (AHP)?

La porfiria comprende una famiglia di otto disturbi metabolici ereditari della biosintesi dell’eme,1 che sono stati suddivisi in forme epatiche ed eritropoietiche, in base al sito di espressione del difetto genetico: rispettivamente il fegato o il midollo osseo.2

La porfiria epatica acuta causa solitamente episodi acuti di dolore addominale severo e inspiegabile, insieme a uno o più dei seguenti sintomi: dolore degli arti, dorsale o toracico, nausea, vomito, confusione, ansia, convulsioni, debolezza degli arti, stipsi, diarrea o urine scure o rossastre.3,6

In alcuni sottotipi di AHP, possono essere presenti sintomi cutanei.7

Tale esperienza può averla spinta ad andare dal medico o all'ospedale più volte nel corso degli anni, spesso dando luogo a diverse diagnosi sospette.3,4,8

Se tutto ciò le sembra familiare, potrebbe trattarsi di una malattia chiamata porfiria epatica acuta (AHP), che comprende 4 tipi di porfiria.3

L'AHP è una malattia che può manifestarsi in maniera diversa, da persona a persona. Ha una vasta gamma di sintomi che sono spesso simili a quelli di altre malattie, rendendo difficile la diagnosi. Può anche provocare attacchi acuti potenzialmente fatali.3,4

La buona notizia è che ci sono forme di supporto disponibili ed esistono modi per testare l'AHP. Questo sito web fornisce risorse e informazioni sui segni e i sintomi dell'AHP, sulla convivenza con essa e sulle modalità di diagnosi, in modo da poter iniziare una conversazione con il proprio medico.

Se sospetta di avere dei sintomi suggestivi per l'AHP, è importante parlare con il suo medico riguardo ai test che possono confermare una diagnosi.

Referenze: 1. Puy H, et al. Lancet. 2010;375:924-37. 2. Edel Y, et al. Rambam Maimonides Med J. 2018 Apr 19;9(2). doi: 10.5041/RMMJ.10333. 3. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. 4. Balwani M et al. Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322. 5. Pischik E & Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015 Sep 1;8:201-14. 6. Harper P & Sardh E. Expert Opinion on Orphan Drugs, 2:4, 349-368. 7. Whatley SD, Badminton MN. Ann Clin Biochem. 2013;50:204-16. 8. Bissell DM & Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015 Mar;3(1):17-26.

AS1-ITA-00030 Novembre 2020