–Isabelle, atteinte de PHA
Personne diagnostiquée avec une porphyrie hépatique aiguë

Vivre avec la PHA

Le quotidien avec la PHA

La PHA peut avoir un impact néfaste sur votre vie avec des symptômes pouvant tout perturber, depuis le sommeil jusqu’à la capacité à travailler et à avoir des relations sociales. Les personnes atteintes de PHA peuvent vivre dans une peur constante de la prochaine crise.1,2

Même s’il s’agit d’une maladie incurable, il est important de savoir que vous pouvez faire certaines choses pour réduire vos risques de crises et améliorer votre qualité de vie.3

Personne diagnostiquée avec une porphyrie hépatique aiguë

Pour vous aider à entamer des discussions importantes avec votre médecin sur la PHA, un Guide de discussion avec le médecin est à votre disposition, que vous pouvez télécharger et compléter avant votre prochaine consultation chez le médecin.

ÉVITER LES FACTEURS DÉCLENCHANTS PEUT FAIRE LA DIFFÉRENCE

Les facteurs déclenchants courants des crises sont indiqués ci-après. Comme les facteurs peuvent varier d’une personne à l’autre, certains facteurs pourraient ne pas être abordés ici.3,4

Facteurs déclenchants à connaître

SOYEZ INFORMÉ(E) DE :

  • La manière dont certains médicaments peuvent influer sur la PHA, notamment :
    • Anticonvulsivants
    • Antihistaminiques
    • Hormones
    • Médicaments contre la migraine
    • Sédatifs

    Parlez à votre médecin si vous avez des questions sur vos médicaments et la PHA et afin d’identifier quels médicament pourraient vous convenir.

  • Fluctuations des taux d’hormones pendant le cycle menstruel de la femme.
  • Stress causé par :
    • Les infections
    • Les opérations chirurgicales
    • Le stress physique
    • La fatigue3,5
Facteurs déclenchants liés au mode de vie à éviter

ESSAYEZ D’ÉVITER DE :

  • Consommer de l’alcool
  • Fumer
  • Jeûner ou suivre un régime hypocalorique3,6

Obtenez l’aide dont vous avez besoin

PARLEZ-EN À VOTRE ÉQUIPE DE SOINS DE SANTÉ

Si vous êtes atteint de PHA, il est important d’effectuer un suivi régulier avec votre médecin et de lui parler librement. Partagez avec lui vos symptômes et vos inquiétudes afin de l'aider à déterminer la meilleure solution thérapeutique pour vous.

SENSIBILISER LA FAMILLE

Dans le cadre d’une maladie comme la PHA, il peut être utile que la famille et/ou les amis proches la comprennent afin qu’ils sachent comment vous aider au mieux. Assurez-vous d’expliquer aux personnes proches de vous l’importance des mesures que vous prenez pour éviter les facteurs déclenchants.

CONNEXION AVEC LA FAMILLE

Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de PHA, il est important d’informer les membres de la famille afin qu’ils puissent envisager de faire un test génétique. La PHA est une maladie génétique héréditaire. Ainsi, les membres de la famille d’une personne atteinte de PHA peuvent également avoir hérité du gène altéré responsable de la maladie. Si la plupart des personnes porteuses d’un gène modifié ne présentent jamais de symptômes, elles risquent toutefois de présenter une crise ou des complications liées à des taux élevés d’ALA et de PBG7. En étant informées du risque génétique de PHA, les personnes concernées peuvent prendre des décisions éclairées sur leur mode de vie et leurs médicaments et ainsi prévenir les crises et les complications liées à la maladie3. Par conséquent, il est conseillé aux membres de la famille d’une personne atteinte de PHA de parler avec leur médecin du dépistage génétique de la PHA.8

PARLER AUX AUTRES DE LA PHA

Songez à parler de la PHA à vos proches, à vos amis et éventuellement à vos collègues. Le fait de leur expliquer la PHA peut les aider à comprendre le fardeau unique que cette maladie invalidante représente. Cela peut être difficile, mais voici quelques astuces qui peuvent faciliter ces discussions :

Personne discutant de la porphyrie hépatique aiguë avec ses amis et sa famille
  • Commencez par leur expliquer que la PHA est bien réelle : Bien qu’elle soit rare et que ses symptômes douloureux ressemblent à ceux d’autres maladies, la PHA est une maladie génétique réelle pouvant perturber la vie quotidienne.
    • Certains peuvent avoir l’impression que la personne atteinte de PHA exagère ou dramatise. Expliquez à votre famille, à vos amis et à vos collègues que la PHA est une maladie génétique rare. Elle est souvent confondue avec d’autres maladies. Cela pourra les aider à comprendre le fardeau unique que la PHA représente.1,3

Options de prise en charge de la PHA

Les personnes devraient toujours discuter des options de prises en charge avec leur professionnel de santé. Pour les personnes atteintes de PHA, il existe également des stratégies permettant de diminuer les risques que les crises de PHA surviennent3. Dans les cas extrêmes, une transplantation hépatique peut être envisagée.10

TRAITER LES CRISES AIGUËS

  • Les crises sévères nécessitent souvent une hospitalisation ou des soins médicaux urgents10
  • Les crises peuvent être traitées par une thérapie intraveineuse :
    • Intraveineux signifie qu’un médicament est administré directement dans une veine11
  • Votre médecin peut également prescrire des médicaments pour traiter les symptômes spécifiques d’une crise, tels que des bêtabloquants en cas d’hypertension artérielle et d’augmentation de la fréquence cardiaque, un antiémétique en cas de nausées et vomissements, et des médicaments contre la douleur.11

SOYEZ INFORMÉ(E) DES FACTEURS DÉCLENCHANTS POTENTIELS

  • Il existe certains facteurs déclenchants des crises, notamment :
    • Stress causé par des infections, des opérations chirurgicales, une fatigue physique ou psychologique
    • Consommation d’alcool et tabagisme
    • Jeûner ou suivre un régime hypocalorique
    • Fluctuations d’hormones
    • Certains médicaments connus comme étant contre-indiqués dans la PHA11-13
  • Certains médicaments appartenant à certaines classes de médicaments sont connus pour déclencher des crises chez les personnes atteintes de PHA. Certains de ces médicaments incluent : les anticonvulsivants, les antiallergiques, les hormones, les médicaments contre la migraine et les sédatifs.3,5 Parlez avec votre médecin pour faire le point sur les médicaments que vous pourriez prendre.

IL EST IMPORTANT QUE VOUS PARLIEZ À VOTRE MÉDECIN SI VOUS PRÉSENTEZ DES SYMPTÔMES
DE PHA OU POUR CONNAÎTRE LES OPTIONS DE TRAITEMENT DE LA PHA.

Plus d’informations utiles

PHA = porphyrie hépatique aiguë ; ALA = acide aminolévulinique ; PBG = porphobilinogène

Références : 1. Simon 2018 et al. Patient. 2018 Oct;11(5):527-537. 2. Naik H et al. Mol Genet Metab. 2016 Nov;119(3):278-283. 3. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. 4. Ventura P et al. Eur J Intern Med. 2014 Jul;25(6):497-505. 5. Bissell DM et al. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. 6. Balwani M et al. Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322. 7. Ventura P, et al. Intern Emerg Med. 2009;4:297-30. 8. Balwani M. Clin Adv Hematol Oncol. 2016;14:858-61. 9. Puy H et al. Lancet. 2010 Mar 13;375(9718):924-37. 10. Harper P & Sardh E. Expert Opinion on Orphan Drugs 2(4):349-368. 11. Pischik E & Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015 Sep 1;8:201-14. 12. Lin CS et al. Clin Neurophysiol. 2011 Dec;122(12):2336-44. 13. Whatley SD, Badminton MN. Acute Intermittent Porphyria. 2005 Sep 27 [Updated 2013 Feb 7]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.

AS1-FRA-00096 Novembre 2020