Vivre avec la PHA
La vie quotidienne avec la PHA
La porphyrie hépatique aiguë (PHA) est une maladie héréditaire rare qui provoque des crises sévères et des symptômes persistants qui altèrent considérablement la vie quotidienne en diminuant le bien-être général. En effet, l’impact de la PHA va bien au-delà de ses signes et symptômes physiques.
Ma vie a complètement changé puisque je ne peux plus travailler, je ne peux plus voyager, j’ai parfois du mal à m’occuper correctement de mes enfants. J’ai l’impression d’avoir un poids sur les épaules dès que je me lève le matin alors forcément ça vous empêche de faire plein de choses.
— Marion, atteinte de PHA
L’ÉTUDE POWER MONTRE L’IMPACT DE LA MALADIE CHEZ LES PERSONNES VIVANT AVEC LA PHA
L'étude POWER, menée en 2022, a évalué un large éventail des besoins non satisfaits physiques, émotionnels, cognitifs, financiers et sociaux chez les personnes vivant avec la PHA, dans différents pays et régions du monde.
CARACTÉRISTIQUES DES PERSONNES PARTICIPANT À L’ÉTUDE POWER
Les personnes incluses dans l’étude:
- avaient au moins 18 ans,
- avaient reçu un résultat de test diagnostique confirmant le diagnostic.
Les participants à l’étude ont rempli un sondage en ligne et provenaient de plusieurs pays, à savoir:
COMMENT LES PARTICIPANTS À L’ÉTUDE PERÇOIVENT LEUR PROPRE ÉTAT DE SANTÉ
Les personnes vivant avec la PHA ont signalé une plus grande altération de la santé physique, émotionnelle et financière.
COMMENT LA PHA IMPACTE LES DIFFÉRENTS ASPECTS DE LA SANTÉ AU FIL DU TEMPS
Depuis leur diagnostic, la plupart des personnes ont ressenti des impacts négatifs (très ou quelque peu négatifs) sur les domaines suivants :
- Santé émotionnelle
- Santé physique
- Santé financière
- Santé sociale
- Santé cognitive
PERCEPTION DE LA SANTÉ PHYSIQUE
La douleur, la faiblesse musculaire aiguë et la fatigue étaient considérées comme les symptômes les plus lourds.
LA PHA impacte le corps et l’esprit
Difficultés de sommeil
Mauvaise gestion de la douleur
PERCEPTION DE LA SANTÉ SOCIALE, ÉMOTIONNELLE ET MENTALE
La détresse sociale/émotionnelle et la dépression/l’anxiété ont été signalées par de nombreuses personnes interrogées.
Détresse sociale/émotionnelle
Dépression/anxiété
Alléger la charge de la PHA
Ces résultats démontrent que la PHA est une maladie invalidante, avec des symptômes chroniques et des complications qui dégradent la qualité de vie des patients au fil du temps.
Les personnes vivant avec la PHA ont besoin d'une prise en charge qui puisse réduire les crises, soulager les symptômes chroniques et améliorer la qualité de vie au fil du temps.
RESSENTEZ-VOUS DES SYMPTÔMES DE LA PHA ? PARLEZ À VOTRE MÉDECIN POUR EN SAVOIR PLUS SUR LES OPTIONS DE PRISE EN CHARGE DE LA PHA.
Pour vous aider à entamer des discussions importantes avec votre médecin sur la PHA, un Guide de discussion avec le médecin est à votre disposition, que vous pouvez télécharger et compléter avant votre prochaine consultation chez le médecin.
OPTIONS DE PRISE EN CHARGE DE LA PHA
Pensez à évoquer toutes les options de prise en charge avec votre médecin car il existe des stratégies qui peuvent aider à réduire les risques de crises de PHA. Dans les cas extrêmes, une transplantation hépatique peut être envisagée.
LA PRISE EN CHARGE DES CRISES AIGUËS
En plus des symptômes chroniques, la PHA peut également provoquer des crises imprévisibles et sévères.
- Les crises sévères nécessitent souvent une hospitalisation ou une consultation médicale urgente.
- Les crises peuvent être traitées par thérapie intraveineuse :
- Intraveineux signifie qu’un médicament est administré directement dans une veine.
- Votre médecin peut également prescrire des médicaments pour traiter des symptômes spécifiques d’une crise, tels que des bêta-bloquants pour l’hypertension artérielle et les troubles du rythme cardiaque (tachycardie), un antiémétique pour les nausées et les vomissements, et des antalgiques.
ÉVITER LES DÉCLENCHEURS PEUT FAIRE LA DIFFÉRENCE
Les déclencheurs courants des crises sont indiqués ci-dessous. Étant donné que les déclencheurs peuvent être différents pour chaque personne, il peut y en avoir d’autres non répertoriés ici.
SOYEZ CONSCIENT DE :
- La manière dont certains médicaments de certaines classes peuvent affecter la PHA, y compris :
- Les médicaments contre les crises
- Les antihistaminiques
- Les hormones
- Les médicaments contre la migraine
- Les sédatifs
Parlez à votre médecin si vous avez des questions sur vos médicaments et la PHA afin d’identifier quels médicament pourraient vous convenir.
-
Les fluctuations hormonales pendant le cycle menstruel d’une femme.
- Le stress causé par:
- Des infections
- Une intervention chirurgicale
- Un stress physique
- Un stress psychologique
À ÉVITER :
- Boire de l’alcool
- Fumer
- Jeûner ou suivre un régime strict
PENSEZ A DEMANDER DE L'AIDE
DISCUTEZ AVEC VOTRE MEDECIN
Si vous souffrez de PHA, communiquez avec votre médecin et partagez vos ressentis afin de l'aider à adapter votre traitement de façon optimale.
Informez votre famille
Avec une maladie comme la PHA, il est important que votre famille et vos proches comprennent la maladie afin qu’ils sachent comment vous soutenir au mieux. Assurez-vous d’expliquer aux personnes proches de vous l’importance des mesures que vous prenez pour éviter une exacerbation de votre maladie.
Lorsqu’une personne est diagnostiquée PHA, il est important d’informer les membres de la famille afin qu’ils puissent envisager de faire un test génétique. La PHA est une maladie génétique héréditaire. Par conséquent, les membres de la famille d’une personne atteinte de la PHA peuvent également avoir hérité du gène altéré responsable de la maladie. Bien que la plupart des personnes avec un gène altéré ne présentent jamais de symptômes, elles sont cependant à risque d’avoir une crise, ou à risque de complications associées à des niveaux élevés d’ALA et de PBG. La connaissance du risque génétique de la PHA peut permettre aux gens de prendre des décisions éclairées concernant le mode de vie et les médicaments dans le but de prévenir les crises et les complications de la maladie. Par conséquent, les membres de la famille d'une personne atteinte de PHA peuvent souhaiter évoquer avec leur médecin le test génétique de la PHA.
Les ressources suivantes peuvent vous aider à en savoir plus sur le risque génétique de la PHA et à avoir ces discussions.
Accédez aux ressources sur les tests génétiquesPARLER AUX AUTRES DE LA PHA
Envisagez de parler de la PHA avec votre famille, vos amis et éventuellement vos collègues. Leur expliquer la PHA peut les aider à comprendre le fardeau unique de cette maladie invalidante. Cela peut être difficile, mais voici quelques conseils qui peuvent faciliter ces conversations :
- Commencez par dire que la PHA est réelle : Bien que rare, avec des symptômes douloureux qui imitent d’autres maladies, la PHA est une véritable maladie génétique qui peut perturber la vie quotidienne.
- Certains peuvent penser qu’une personne vivant avec une PHA exagère ou est trop dramatique. Expliquez à votre famille, vos amis et vos collègues que la PHA est une maladie génétique rare. Elle est souvent confondue avec d’autres maladies. Cela peut les aider à comprendre le fardeau unique de la PHA.
- Dites-leur que certaines personnes vivant avec la PHA peuvent subir des crises sévères et invalidantes : La PHA peut provoquer des crises soudaines, entraînant des absences au travail, à l’école et avec un fort impact psychosocial..
- Envisagez de parler à votre famille, à votre manager et au responsable des ressources humaines de l’imprévisibilité de ces attaques, afin qu’ils puissent vous soutenir lorsque cela se produit.
- Expliquez que certaines personnes vivant avec une PHA éprouvent des symptômes persistants : La maladie peut provoquer des symptômes à long terme qui nécessitent une gestion quotidienne, y compris des changements de régime alimentaire et de mode de vie.
- Assurez-vous de rendre votre famille, vos amis et vos collègues conscients de ces changements de régime alimentaire et de mode de vie.