–Marion, atteinte de PHA

Poser le diagnostic de PHA

Plus le diagnostic est précoce, mieux c’est

Un diagnostic précoce et fiable de la PHA peut véritablement faire la différence au niveau de la capacité d’une personne à maintenir sa qualité de vie en lui permettant de :

  • prendre des mesures afin de gérer les facteurs pouvant déclencher des crises
  • comprendre ce qui se passe dans son corps et pourquoi
  • éviter les complications pouvant résulter de diagnostics erronés et d’opérations chirurgicales ou d’actes médicaux inutiles1

Comment la PHA est diagnostiquée

Les personnes qui pourraient présenter des symptômes peuvent discuter du dépistage de la PHA avec leur professionnel de santé. La technique pouvant être utilisée par un médecin pour déterminer si une personne est atteinte de PHA est l’échantillon ponctuel d’urine (spot) aléatoire, qui permettra de déceler les taux élevés d'intermédiaires neurotoxiques: PBG et ALA. Un test génétique n’est pas obligatoire pour le diagnostic, mais il est recommandé pour déterminer le type de PHA.1-3


Dosage urinaire

Icône du test d’échantillon d’urine
  • La PHA peut être diagnostiquée à l’aide d’un dosage urinaire mesurant les taux de l’ALA (acide aminolévulinique) et du PBG (porphobilinogène), et de porphyrines.1-3
  • Un prélèvement d’urine sur 24 heures n’est pas recommandé et peut entraîner un retard considérable dans la confirmation du diagnostic.4
  • Il est recommandé de faire une analyse d’urine pendant ou peu après une crise. Néanmoins, une analyse peut être réalisée à tout moment en cas de suspicion de PHA.1,2
  • L’analyse des porphyrines peut aider à identifier le type spécifique de PHA, mais ne peut à elle seule permettre de diagnostiquer la PHA.2

TEST GÉNÉTIQUE

Icône du test génétique
  • Un test génétique reposant sur un échantillon de sang ou de salive peut aider à confirmer le diagnostic ou à déterminer le type spécifique de PHA.2
  • Il peut permettre d’exclure la PHA en l’absence de mutation génétique.2
  • La PHA est une maladie génétique héréditaire. Ainsi, les membres de la famille d’une personne atteinte de PHA peuvent également hériter du gène altéré responsable de la maladie. Si la plupart des personnes porteuses d’un gène modifié ne présentent jamais de symptômes, elles risquent toutefois de présenter une crise ou des complications liées à des taux élevés d’ALA et de PBG5. En étant informées du risque génétique de PHA, les personnes concernées peuvent prendre des décisions éclairées sur leur mode de vie et leurs médicaments et ainsi prévenir les crises et les complications liées à la maladie1. Par conséquent, il est conseillé aux membres de la famille d’une personne atteinte de PHA de parler avec leur médecin du dépistage génétique de la PHA.6

Ces informations sont destinées à la sensibilisation sur la maladie uniquement. Rien sur ce site ne constitue un avis médical individualisé. Il est conseillé aux personnes de consulter leur médecin ou un autre professionnel de la santé qualifié.

Vous avez besoin d’aide pour parler à votre médecin ?

Si vous identifiez des symptômes de PHA, il est important d’en parler avec votre médecin. Le Guide de discussion avec le médecin ci-après vous aidera à entamer une discussion sur la PHA.

Personne diagnostiquée avec une porphyrie hépatique aiguë

PHA = porphyrie hépatique aiguë ; ALA = acide aminolévulinique ; PBG = porphobilinogène

Références : 1. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. 2. Balwani M et al. Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322. 3. Bissell DM & Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015 Mar;3(1):17-26. 4. American Porphyria Foundation. Tests for porphyria diagnosis. https://porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/tests-for-porphyria-diagnosis/. Accessed 03 September 2020. 5. Ventura P, et al. Intern Emerg Med. 2009;4:297-308. 6. Balwani M. Clin Adv Hematol Oncol. 2016;14:858-61.

AS1-FRA-00095 Novembre 2020