Poser le diagnostic de PHA
Plus le diagnostic est précoce, mieux c’est
Un diagnostic précoce et fiable de la PHA peut véritablement faire la différence dans la capacité des patients à maintenir leur qualité de vie en leur permettant de :
- prendre des mesures afin de gérer les facteurs pouvant déclencher des crises
- comprendre ce qui se passe dans son corps et pourquoi
- éviter les complications pouvant résulter de diagnostics erronés et d’opérations chirurgicales ou d’actes médicaux inutiles.1
Comment la PHA est-elle diagnostiquée ?
Les personnes qui pourraient présenter des symptômes peuvent discuter du dépistage de la PHA avec leur médecin traitant ou un professionnel de santé. Une des méthodes diagnostiques pour confirmer qu'un patient est atteint de PHA est l'échantillon ponctuel d’urine (spot) aléatoire, qui permettra de déceler les taux élevés d'intermédiaires neurotoxiques : PBG et ALA. Un test génétique n’est pas obligatoire pour le diagnostic, mais il est recommandé pour déterminer le type de PHA.1-3
Dosage urinaire
- La PHA peut être diagnostiquée à l’aide d’un dosage urinaire mesurant les taux de l’ALA (acide aminolévulinique), du PBG (porphobilinogène) et de porphyrines.1-3
- Un prélèvement d’urine sur 24 heures n’est pas recommandé et peut entraîner un retard considérable dans la confirmation du diagnostic.4
- Il est recommandé de faire une analyse d’urine pendant ou peu après une crise. Néanmoins, une analyse peut être réalisée à tout moment en cas de suspicion de PHA.1,2
- L’analyse des porphyrines peut aider à identifier le type spécifique de PHA, mais ne peut à elle seule permettre de diagnostiquer la PHA.2
TEST GÉNÉTIQUE
- Un test génétique reposant sur un échantillon de sang ou de salive peut aider à confirmer le diagnostic ou à déterminer le type spécifique de PHA.2
- Il peut permettre d’exclure la PHA en l’absence de mutation génétique.2
- La PHA est une maladie génétique héréditaire. Ainsi, les membres de la famille d’une personne atteinte de PHA peuvent également hériter du gène altéré responsable de la maladie. Si la plupart des personnes porteuses d’un gène modifié ne présentent jamais de symptômes, elles risquent toutefois de présenter une crise ou des complications liées à des taux élevés d’ALA et de PBG5. En étant informées du risque génétique de PHA, les personnes concernées peuvent prendre des décisions éclairées sur leur mode de vie et les médicaments qui leur seront prescrits et ainsi prévenir les crises et les complications liées à la maladie1. Par conséquent, il est conseillé aux membres de la famille d’une personne atteinte de PHA de parler avec leur médecin du dépistage génétique de la PHA.6
Ces informations sont destinées à la sensibilisation sur la maladie uniquement. Rien sur ce site ne constitue un avis médical individualisé. Il est conseillé aux personnes de consulter leur médecin ou un autre professionnel de santé.
Si vous identifiez des symptômes de PHA, il est important d’en parler avec votre médecin. Le Guide de discussion avec le médecin ci-après vous aidera à entamer une discussion sur la PHA.
Il aura fallu 2 ans et demi avant que le diagnostic soit posé. Pendant ces 2 ans et demi j’ai rencontré des urologues, des gynécologues, des gastroentérologues, des chirurgiens digestifs, des psychiatres : personne n’a fait le diagnostic à ce moment-là, ils me disaient que ça venait de la tête.
— Isabelle, atteinte de PHA
