–Ben, lebt mit AHP

Über AHP

AHP ist eine seltene genetische Erkrankung

Akute hepatische Porphyrie (AHP) bezeichnet eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen mit potenziell lebensbedrohlichen Attacken. Bei manchen Menschen geht diese mit chronischen, stark beeinträchtigenden Symptomen einher und kann sich nachteilig auf die Funktionsfähigkeit im Alltag und die Lebensqualität auswirken.1,2 Es gibt vier Typen der AHP:

Die verschiedenen Typen der AHP

Am häufigsten
  • Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
  • Porphyria variegata (PV)
  • Hereditäre Koproporphyrie (HKP)
  • ALAD-Mangel-Porphyrie (ADP)

Extrem selten

Die Symptome der AHP ähneln häufig denen anderer Erkrankungen im Magen-Darm-Trakt sowie im gynäkologischen und neurologischen bzw. neuropsychiatrischen Bereich. Schwere Symptome können zu Krankenhauseinweisungen und unnötigen Operationen oder Therapien führen. Fehldiagnosen sind häufig, und Patienten mit AHP müssen manchmal jahrelang auf eine gesicherte Diagnose warten.1

Was bei einer AHP passiert

Erfahren Sie mehr darüber, was bei einer AHP passiert, indem Sie sich das Video unten ansehen. Es bietet Einblicke in das Innere des Körpers. Sie erhalten ein besseres Verständnis für die Erkrankung, ihre Anzeichen und Symptome sowie häufige Fehldiagnosen.

WAS AHP MIT DEM KÖRPER MACHT

  • Bei Menschen mit dem genetischen Defekt für AHP funktioniert eines der Enzyme in der Häm-Biosynthese nicht richtig.1
  • Häm ist essentiell für unseren Körper und notwendig für die richtige Funktion unserer Leber.4
  • In der Leber wird der Häm-Biosynthese-Weg durch ein Enzym namens ALAS1 gesteuert.5
  • Wenn die Aktivität von ALAS1 erhöht ist, kann das Enzym, das nicht richtig funktioniert, nicht Schritt halten. Dies führt zur Ansammlung von Giftstoffen namens Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) in der Leber, die dann in den gesamten Körper freigesetzt werden.1
  • ALA und PBG schädigen Nervenzellen und wurden mit den Symptomen und Attacken der AHP in Verbindung gebracht.1,5,6
  • Plötzliche Attacken gehen mit einer breitgefächerten Funktionsstörung im Nervensystem und einer Vielzahl von Symptomen einher, die denen anderer Erkrankungen ähneln und so eine Diagnose erschweren können.3

AHP KANN JEDEN TREFFEN

  • AHP betrifft Menschen jeglicher ethnischer Herkunft.3
  • AHP kann Menschen beider Geschlechter und jeden Alters betreffen, die meisten Fälle treten jedoch bei Frauen zwischen dem 2. und 4. Lebensjahrzehnt auf.7
  • Ca. 83 % der Menschen mit AHP sind Frauen und ca. 17 % Männer.8
  • Nicht bei jedem, der eine genetische Mutation für AHP hat, treten auch Symptome auf.1

Jeder erlebt AHP auf
unterschiedliche Art und Weise

Akute Attacken können lebensbedrohlich sein und tagelang andauern. Akute Attacken sind nicht das einzige Anzeichen von AHP – bei manchen Patienten mit AHP treten täglich belastende Symptome auf, als sogenannte chronische Symptome, selbst wenn sie keine Attacke haben. Dies erschwert unter anderem die Diagnose.1,9

AKUTE ATTACKEN DER AHP

Person mit starken Bauchschmerzen ungeklärter Ursache während einer Attacke der akuten hepatischen Porphyrie

Akute Attacken können in vielen Teilen des Körpers starke Probleme verursachen und erfordern häufig eine Krankenhauseinweisung.1

CHRONISCHE SYMPTOME DER AHP

Person mit anhaltenden Schmerzen aufgrund der akuten hepatischen Porphyrie

Chronische Symptome wie Angst, Übelkeit, Schmerzen und Erschöpfung können manche Patienten mit AHP stark belasten.8,10

ES GIBT TESTS, MIT DENEN
IHR ARZT BESTÄTIGEN KANN,
OB SIE AHP HABEN1-3

Person mit der Diagnose akute hepatische Porphyrie

ERKENNEN DER ANZEICHEN UND SYMPTOME

Da die Symptome der AHP denen vieler anderer Erkrankungen ähnlich sind, kann ein Bewusstsein für die vielen Symptome der Erkrankung Ihrem Arzt helfen, die Erkrankung so frühzeitig wie möglich zu identifizieren. Das Erkennen der Symptome ist ein entscheidender erster Schritt, um ein Verständnis für die Erkrankung zu entwickeln und zu wissen, wie die Wahrscheinlichkeit von Attacken reduziert werden kann.1,5,10

Akute hepatische Porphyrie verursacht typischerweise Episoden von schweren Bauchschmerzen ungeklärter Ursache, zusammen mit mindestens einem der folgenden Symptome:1

Person mit Symptomen der akuten hepatischen Porphyrie
1

ZENTRALES NERVENSYSTEM

  • Verwirrtheit
  • Angst
  • Krampfanfälle
  • Schlaflosigkeit
  • Halluzinationen
  • Depression
2

PERIPHERES NERVENSYSTEM

  • Gliederschwäche oder -schmerzen
  • Taubheitsgefühl
  • Erschöpfung
  • Müdigkeit
  • Lähmung
  • Atemlähmung
  • Verlust von Sinnesempfindungen
3

HERZ-KREISLAUF-SYSTEM

  • Schneller Herzschlag
  • Hoher Blutdruck
4

HAUTSYMPTOME*

  • Läsionen oder Blasen an den der Sonne ausgesetzten Hautstellen
5

MAGEN-DARM-TRAKT

  • Verstopfung oder Durchfall
6

AUTONOMES NERVENSYSTEM

  • Bauchschmerzen ungeklärter Ursache
  • Schmerzen in Rücken oder Brust
  • Übelkeit und Erbrechen

SONSTIGE

  • Dunkler oder rötlicher Urin
  • Niedriger Natriumspiegel im Blut

Die Symptome der AHP können von Person zu Person variieren und sich im Laufe der Zeit verändern. Es treten nicht bei jeder Person mit AHP alle hier aufgeführten Symptome auf, und bei manchen Personen treten Symptome häufiger oder in schwererer Form auf als bei anderen.1

*Nur bei hereditärer Koproporphyrie und Porphyria variegata.

ES GIBT EINE REIHE VON AUSLÖSERN FÜR AHP-ATTACKEN1,2,8,11

Häufige Auslöser sind unten gezeigt. Da sich die Auslöser von Person zu Person unterscheiden können, kann es weitere geben, die hier nicht aufgeführt sind.

Medikamente als Auslöser

EINIGE MEDIKAMENTE Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, welche Medikamente für Sie geeignet sein könnten.

Hormone als Auslöser

HORMONE einschließlich Östrogen- und Progesteron-Konzentrationen. Diese Hormone schwanken am stärksten während der 2 Wochen vor Beginn des Menstruationszyklus einer Frau.

Alkoholkonsum als Auslöser

ALKOHOL

Rauchen als Auslöser

RAUCHEN

Stressbedingte Auslöser

STRESS,
DER VERURSACHT WIRD DURCH:

- Infektionen
- Operationen
- Körperliche Belastung
- Psychische Belastung
Fasten als Auslöser

FASTEN oder extreme Diäten

Das Krankheitsbild der AHP kann zu Fehldiagnosen führen

Die Anzeichen und Symptome der AHP können mit denen anderer Erkrankungen, die unten aufgeführt sind, verwechselt werden. Diese Fehldiagnosen können zu unnötigen Behandlungen, Operationen und Krankenhausaufenthalten führen.1,3

Fehldiagnosen in Bezug auf den Magen-Darm-Trakt

Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts11-13

  • Reizdarmsyndrom
  • Akute Magenschleimhautentzündung mit Erbrechen
  • Hepatitis
  • Morbus Crohn
Neurologische oder neuropsychiatrische Fehldiagnosen

Neurologische/neuropsychiatrische Erkrankungen11-13

  • Fibromyalgie
  • Guillain-Barré-Syndrom
  • Psychose
 
Gynäkologische Fehldiagnosen

Gynäkologische Erkrankungen

  • Endometriose12
Erkrankungen und Beschwerden im Unterbauch als Fehldiagnosen

Erkrankungen und Beschwerden im Unterbauch, die eine Operation erfordern11,13,14

  • Blinddarmentzündung
  • Gallenblasenentzündung
  • Bauchfellentzündung
  • Darmverschluss

Erfahren Sie, wie Ärzte AHP
diagnostizieren

AHP = Akute hepatische Porphyrie; ALA = Aminolävulinsäure; PBG = Porphobilinogen

Literatur: 1. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. 2. Balwani M et al. Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322. 3. Bissell DM & Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015 Mar;3(1):17-26. 4. NCI Dictionary of Cancer Terms - Heme Definition. 5. Puy H et al. Lancet. 2010 Mar 13;375(9718):924-37. 6. Lin CS, et al. Clin Neurophysiol. 2011;122(12):2336-2344. 7. Bonkovsky HL et al. Am J Med. 2014 Dec;127(12):1233-41. 8. Bissell DM et al. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872. 9. Simon 2018 et al. Patient. 2018 Oct;11(5):527-537. 10. Gouya L et al. EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyrias (AHP) with Recurrent Attacks. 26 June 2017 I ICPP I Bordeaux, France. 11. Ventura P et al. Eur J Intern Med. 2014 Jul;25(6):497-505. 12. Ko JJ et al. Real World Analysis of Symptoms, Diagnostic Patterns, and Provider Perspective on Acute Hepatic Porphyrias. 13. Alfadhel M et al. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014 Nov 12;10:2135-7. 14. Kondo M et al. Int J Hematol. 2004 Jun;79(5):448-56.

AS1-DEU-00141 November 2020