–Eva, lebt mit AHP

AHP diagnostizieren

Je früher die Diagnose, desto besser

Eine frühzeitige Diagnose der AHP kann einen großen Unterschied im Hinblick auf die Fähigkeit von Betroffenen zur Aufrechterhaltung der Lebensqualität machen, da diese dann in der Lage sind:

  • Schritte zu unternehmen, um die Faktoren zu vermeiden, die möglicherweise Attacken auslösen
  • Zu verstehen, was im Körper geschieht und warum
  • Die Komplikationen zu vermeiden, die durch Fehldiagnosen und unnötige Operationen oder Behandlungen entstehen können1

Wie AHP diagnostiziert wird

Wenn bei Ihnen Symptome auftreten, wenden Sie sich bitte an ihren Arzt um über AHP-Tests zu sprechen. Die vom Arzt angewendete Techniken zur Sicherung der Diagnose einer AHP ist der Spontanurintest, um erhöhte PBG- und ALA-Konzentrationen festzustellen. Ein genetischer Test ist für die Diagnose nicht erforderlich, er wird jedoch zur Bestimmung des AHP-Typs empfohlen.1-3


SPONTANURINTEST

Urintest Icon
  • AHP kann durch einen Spontanurintest auf PBG- (Porphobilinogen), ALA- (Aminolävulinsäure) und Porphyrin-Konzentrationen diagnostiziert werden.1-3
  • 24-Stunden-Sammelurin ist nicht empfehlenswert und kann zu einer erheblichen Verzögerung der Bestätigung der Diagnose führen.4
  • Es wird empfohlen, den Urintest während oder unmittelbar nach einer Attacke durchzuführen.1,2
  • Porphyrin-Analysen können bei der Identifizierung des spezifischen AHP-Typs helfen, werden aber nicht alleine zur Diagnose der AHP herangezogen.2

GENETISCHER TEST

Genetischer Test Icon
  • Ein genetischer Test mit einer Blut- oder Speichelprobe kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen oder den spezifischen AHP-Typ zu bestimmen.2
  • AHP kann ausgeschlossen werden, wenn keine genetische Mutation vorliegt.2
  • AHP ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, daher können Familienmitglieder von Menschen mit AHP das veränderte Gen, das für die Erkrankung verantwortlich ist, ebenfalls geerbt haben. Auch wenn die meisten Menschen mit einem veränderten Gen vielleicht niemals Symptome haben, können Sie dennoch dem Risiko für eine Attacke oder für Komplikationen im Zusammenhang mit erhöhten ALA- und PBG-Konzentrationen ausgesetzt sein.5 Das Wissen um die genetischen Risiken von AHP kann Menschen helfen, informierte Entscheidungen über Lebensstil und Medikamente zu treffen, um Attacken und Komplikationen der Erkrankung zu verhindern.1 Daher wird Familienmitgliedern von Menschen mit AHP empfohlen, mit ihrem Arzt über genetische Tests nach AHP zu sprechen.6

Diese Informationen sind ausschließlich zum Zweck der Aufklärung bezüglich der Erkrankung bestimmt. Sie stellen keine individuelle medizinische Beratung dar. Konsultieren Sie dafür bitte ihren Arzt oder einen anderen geeigneten Vertreter medizinischen Fachpersonals.

Wenn Sie Symptome der AHP feststellen, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt zu sprechen. Der nachstehende Leitfaden kann Ihnen helfen, ein Gespräch mit dem Arzt über AHP zu führen.

Person mit der Diagnose akute hepatische Porphyrie

AHP = Akute hepatische Porphyrie; ALA = Aminolävulinsäure; PBG = Porphobilinogen

Literatur: 1. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. 2. Balwani M et al. Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322. 3. Bissell DM & Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015 Mar;3(1):17-26. 4. American Porphyria Foundation. Tests for porphyria diagnosis. https://porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/tests-for-porphyria-diagnosis/. Accessed 03 September 2020. 5. Ventura P, et al. Intern Emerg Med. 2009;4:297-308. 6. Balwani M. Clin Adv Hematol Oncol. 2016;14:858-61.

AS1-DEU-00142 November 2020