Der Weg zu meiner Diagnose
war sehr sehr lang.
Mit 18 hatte ich
das erste Mal Symptome,
mit 25 Jahren bin ich nochmal
ins Krankenhaus gekommen.
Es wurde allerdings
nichts gefunden,
es schien alles in Ordnung zu sein.
Es ist akute hepatische Porphyrie.
MEINE ZWEI ICHS: LEBEN MIT PORPHYRIE
Eine Geschichte über menschliche Stärke, Durchhaltevermögen und Überleben. Sie beschreibt das Leben von sieben Menschen aus verschiedenen Ländern, die an akuter hepatischer Porphyrie (AHP) leiden.
Dokumentation anschauen
KÖNNTE ES AKUTE HEPATISCHE PORPHYRIE (AHP) SEIN?
Der Begriff Porphyrie umfasst eine Familie von acht vererbbaren Stoffwechselstörungen der Häm-Biosynthese,1 die je nach dem Ort der Ausprägung des genetischen Defekts – Leber oder Knochenmark – in hepatische und erythropoetische Formen unterteilt werden.2
Akute hepatische Porphyrie verursacht typischerweise Episoden starker Bauchschmerzen ungeklärter Ursache, zusammen mit mindestens einem weiteren der folgenden Symptome: Glieder-, Rücken oder Brustschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, Angst, Krampfanfälle, Gliederschwäche, Verstopfung, Durchfall oder dunklem bzw. rötlichem Urin.3-6
Bei einigen AHP-Subtypen können Symptome vorliegen, die die Haut betreffen.7
Aufgrund dieser Erfahrungen haben Sie im Laufe der Jahre möglicherweise wiederholt Ärzte oder Krankenhäuser aufgesucht, was oft zu unterschiedlichen Verdachtsdiagnosen geführt hat.3,4,8
Wenn Ihnen dies bekannt vorkommt, dann kann es sich um eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen namens Akute Hepatische Porphyrie, oder AHP, handeln, die 4 Typen von Porphyrien umfasst.3
AHP ist eine Erkrankung, die sich von Mensch zu Mensch anders äußern kann. Sie geht mit einem breiten Spektrum von Symptomen einher, die häufig denen anderer Erkrankungen ähneln und ihre Diagnose erschweren. AHP kann sogar potenziell lebensbedrohliche Attacken verursachen.3,4
Die gute Nachricht ist, dass Unterstützung verfügbar ist und es Möglichkeiten zum Test auf AHP gibt. Diese Website enthält Informationen und Materialien über die Anzeichen und Symptome von AHP, den Alltag mit AHP, sowie über die Diagnose von AHP, so dass Sie ein Gespräch mit Ihrem Arzt beginnen können.
