–Eva, lebt mit AHP

Der Weg zu meiner Diagnose war sehr sehr lang.

 

Mit 18 hatte ich das erste mal Symptome,

 

mit 25 Jahren bin ich nochmal ins Krankenhaus gekommen.

 

Es wurde allerdings nichts gefunden,

 

es schien alles in Ordnung zu sein.

Es ist akute hepatische Porphyrie.

 
− Eva, lebt mit AHP
Der Weg zu meiner Diagnose war sehr sehr lang.
Mit 18 hatte ich das erste mal Symptome,
mit 25 Jahren bin ich nochmal ins Krankenhaus gekommen.
Es wurde allerdings nichts gefunden,
es schien alles in Ordnung zu sein.
Es ist akute hepatische Porphyrie.
Die Krankheit erforschen >

KÖNNTE ES AKUTE HEPATISCHE PORPHYRIE (AHP) SEIN?

Der Begriff Porphyrie umfasst eine Familie von acht vererbten Stoffwechselstörungen der Häm-Biosynthese,1 die je nach dem Ort der Ausprägung des genetischen Defekts – Leber oder Knochenmark – in hepatische und erythropoetische Formen unterteilt werden.2

Akute hepatische Porphyrie verursacht typischerweise Episoden schwerer Bauchschmerzen ungeklärter Ursache, zusammen mit mindestens einem weiteren der folgenden Symptome: Glieder-, Rücken oder Brustschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, Angst, Krampfanfälle, Gliederschwäche, Verstopfung, Durchfall oder dunklem bzw. rötlichem Urin.3-6

Bei einigen AHP-Subtypen können kutane Symptome vorliegen.7

Aufgrund dieser Erfahrungen haben Sie im Laufe der Jahre möglicherweise wiederholt Ärzte oder Krankenhäuser aufgesucht, was oft zu unterschiedlichen Verdachtsdiagnosen geführt hat.3,4,8

Wenn Ihnen dies bekannt vorkommt, dann kann es sich um eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen namens Akute Hepatische Porphyrie, oder AHP, handeln, die 4 Typen von Porphyrien umfasst.3

AHP ist eine Erkrankung, die sich von Mensch zu Mensch anders äußern kann. Sie geht mit einem breiten Spektrum von Symptomen einher, die häufig denen anderer Erkrankungen ähneln und ihre Diagnose erschweren. AHP kann sogar potenziell lebensbedrohliche Attacken verursachen.3,4

Die gute Nachricht ist, dass Unterstützung verfügbar ist und es Möglichkeiten zum Test auf AHP gibt. Diese Website enthält Informationen und Materialien über die Anzeichen und Symptome von AHP, den Alltag mit AHP, sowie über die Diagnose von AHP, so dass Sie ein Gespräch mit Ihrem Arzt beginnen können.

Wenn Sie vermuten Symptome von AHP zu haben, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt
über Tests zu sprechen, die eine Diagnose bestätigen können.

Literatur: 1. Puy H, et al. Lancet. 2010;375:924-37. 2. Edel Y, et al. Rambam Maimonides Med J. 2018 Apr 19;9(2). doi: 10.5041/RMMJ.10333. 3. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. 4. Balwani M et al. Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322. 5. Pischik E & Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015 Sep 1;8:201-14. 6. Harper P & Sardh E. Expert Opinion on Orphan Drugs, 2:4, 349-368. 7. Whatley SD, Badminton MN. Ann Clin Biochem. 2013;50:204-16. 8. Bissell DM & Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015 Mar;3(1):17-26.

AS1-DEU-00140 November 2020