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Testimonios de la PAH  

Los pacientes que aparecen en esta pagina son pacientes reales con PAH y han dado su consentimiento escrito para cesión de imagen y testimonios.
 

Escuche las experiencias de las personas que viven con porfiria aguda hepática (PAH)

Testimonios de la PAH es una plataforma con historias de personas reales sobre PAH. Estas historias pueden ayudar a quienes no han sido diagnosticados a reconocer y comprender los síntomas de la PAH y cómo afectan a la vida de las personas con PAH.

 

LA HISTORIA DE UNA FAMILIA CON AHP

La importancia de las pruebas genéticas es realmente evidente en nuestra familia. Creo que mi viaje por el proceso de diagnóstico fue largo y doloroso, y significaba que, como ya sabíamos que Sue tenía el gen, cuando comenzó a mostrar síntomas podíamos ser realmente proactivos.

 

MIS DOS YO: VIVIR CON PORFIRIA

Una historia de fortaleza humana, perseverancia y supervivencia, que narra la vida de siete personas en todo el mundo que viven con porfiria hepática aguda (PHA), una enfermedad genética rara y debilitante caracterizada por brotes insoportables y, para algunos, con síntomas crónicos. La película está dirigida por la cineasta nominada al Emmy, Cynthia Lowen, y patrocinada por Alnylam Pharmaceuticals.

MIS DOS YO: VIVIR CON PORFIRIA de Alnylam Pharmaceuticals en Vimeo.

Las personas que viven con Porfiria Hepática Aguda a menudo tienen que esperar hasta 15 años para recibir un diagnóstico preciso. Usted puede contribuir a cerrar esta brecha compartiendo con 15 personas esta película con el fin de concienciar sobre la Porfiria Hepática Aguda.

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Verónica, viviendo con PAH

"Para una persona que acaba de ser diagnosticada de porfiria aguda intermitente, mi mensaje sería que no se venga abajo, que no desespere, que hay mucha gente con la que puede contar y que acuda a grupos con la misma patología, como son las asociaciones, porque se le va a hacer mucho más llevadero y va a poder comprender y conocer mucho más sobre la enfermedad."

Rosa María, viviendo con PAH

"Sobre todo, para mí es fundamental el dar a conocer que la porfiria existe, que la porfiria es una enfermedad. Bueno, a la vista está, ¿no?, que yo misma la tengo. En mi familia hay mucha gente. No me la diagnosticaron a tiempo. Y lo que no quiero es que lo que me pasó a mí, le pueda pasar a alguien más."
 

Laura, viviendo con PAH

"Me gustaría hacer las cosas propias de mi edad y no puedo. Me gustaría tener familia el día de mañana y tal y como estoy ahora mismo no puedo; todas estas cosas te hacen replantearte todo. Y el que te veas incapacitada cada día al hacer algo mal. Entonces sinceramente lo veía muy mal. Ahora mismo quiero ser positiva, quiero pensar que va a funcionar."

 

Voces de PAH - Serie de podcasts

Voces de PAH es una serie de podcasts cuyo objetivo es concienciar sobre la PAH y destacar cómo es vivir con esta rara enfermedad crónica.
Sintoniza para escuchar a las personas que viven con PAH y a los miembros de la comunidad PAH compartir sus experiencias personales y consejos para los demás.

VERÓNICA & ROSA MARÍA

HABLEMOS ACERCA DE

Los síntomas iniciales y el camino hacia el diagnóstico

EPISODIO 1   VERÓNICA & ROSA MARÍA

En este episodio de la serie de podcast con pacientes de Voces de la PAH, Verónica comparte su experiencia de vivir con Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y con Rosa María de la Asociación Española de Porfiria (AEP) quien también vive con PAI. Hablan sobre los signos y síntomas iniciales de Verónica y su progresión, así como de su vida desde el momento en que fue diagnosticada. Tras su diagnóstico, Verónica ha decidido involucrarse con asociaciones locales y ayuda asimismo a concienciar sobre la PAI.
Este podcast ha sido promovido y financiado por Alnylam Pharmaceuticals y está disponible para el público únicamente con fines informativos; no debe utilizarse para diagnosticar o tratar problemas de salud o enfermedades. No pretende sustituir la consulta de un profesional médico. Por favor, consulte con su especialista para obtener más información y asesoramiento. El impacto y vivencias de los síntomas de la Porfiria Hepática Aguda descritos en este podcast se basan en la experiencia personal y el testimonio de quien convive con esta enfermedad, descritos con sus propias palabras. No todas las personas que viven con esta enfermedad experimentan los mismos síntomas.

 
Las Voces de la PHA: Verónica & Rosa María
 
Rosa María:
Hola, buenas tardes. Soy Rosa María Parra, enferma de porfiria aguda intermitente. Represento a la Asociación Española de Porfiria aquí, en Cataluña. Y, bueno, vamos a hacer un resumen de la serie de podcasts «Voces de la porfiria aguda intermitente» y del episodio, así como también indicaciones sobre dónde se podrá escuchar.
Aviso legal: renuncia de la responsabilidad. Este podcast ha sido producido y financiado por Alnylam y está a disposición del público general y únicamente con fines informativos. No debe utilizarse para diagnosticar o tratar problemas de salud o enfermedades. No pretende sustituir la consulta con sus profesionales de salud. Por favor, consulte a su médico para obtener más información sobre sus síntomas y enfermedad. El impacto de los síntomas de la porfiria descritos de este podcast se basa en las experiencias y expectativas de los pacientes que viven con la enfermedad, descritas con sus propias palabras. No todas las personas que padecen la enfermedad experimentan los mismos síntomas.
Bueno, chicos y chicas, ahora os voy a presentar a una compañera que se llama Verónica. Ella también es paciente de porfiria aguda intermitente. Buenas tardes, Vero.
Verónica:
Hola, buenas tardes, Rosa María. ¿Qué tal? Pues, como ha dicho Rosa María, mi nombre es Verónica. Yo también soy paciente de porfiria aguda intermitente. Yo fui diagnosticada con esta enfermedad en el año 2015, así que llevo casi seis años viviendo con porfiria aguda intermitente.
Rosa María:
¿Cuándo empezaste a sentirte mal, Vero, y cuáles fueron los primeros síntomas?
Verónica:
Bueno, yo tengo que decir que la primera sintomatología de la enfermedad empezó dos años antes, en el 2013. Y, bueno, pues los síntomas iniciales fueron derivados como falta de hierro, como una dispepsia en el estómago… Infinidad de diagnósticos que no me terminaban de solucionar los síntomas que yo estaba empezando a presentar. Pero, en noviembre de 2015 , me empieza a dar una crisis más fuerte que hace que tenga que acudir a urgencias. Y, bueno, pues tras acudir a urgencias tres meses, me tuvieron que ingresar. Y, a partir de empezar a realizar diferentes pruebas, porque en un principio abrieron varias vías, tanto la vía psiquiátrica como la vía ginecológica, pues, al final, el observar el color de la orina fue lo que hizo a la doctora en ese momento abrir la vía de la porfiria aguda intermitente.
Rosa María:
Sí, más o menos como me pasó a mí, Vero. Luego, ¿los síntomas específicos y experiencia previa a los médicos, los que te llevaron a tu diagnóstico…?
Verónica:
Los síntomas son bastante variados, pero la mayoría de las crisis comienza con dolor en la zona baja de la espalda, empiezan también a darte como pequeños latigazos en el abdomen… Si ya la crisis está siendo más fuerte, te cuesta trabajo caminar, tienes mucha pesadez en las piernas y, al ser una enfermedad que afecta al sistema nervioso, pues ya también hay una confusión mental, tienes problemas para conciliar el sueño, hay alucinaciones, ¿no? Esa es la sintomatología más evidente, además de, como digo, el color de la orina, que es bastante característico.
Rosa María:
Tengo entendido que en la Región de Murcia hay muchos casos de porfiria aguda intermitente. De hecho, en parte fue una suerte de que el médico que te atendió, o la doctora, hubiese visto algún caso antes, ¿no? Porque pensaron que podías tener porfiria cuando supieron y conocieron de dónde era tu familia.
Verónica:
Sí, efectivamente, la Región de Murcia es uno de los cinco lugares del mundo donde más casos se dan. Y, bueno, pues al ser una enfermedad hereditaria, evidentemente, va a haber un foco bastante grande de pacientes. A la doctora le llamó muchísimo la atención en primer lugar mi apellido, Cano, porque se asocia bastante a este apellido, y también pues, bueno, preguntó de dónde procedía mi familia y le dije que mi familia procedía del valle de Ricote, y eso pues le hizo también abrir con más hincapié esa vía de que lo que podía estar pasando era que tenía porfiria aguda intermitente, ya que unos años antes había visto también a una chica con esa misma enfermedad.
Rosa María:
¿Y tú sabías algo de esto? ¿Descubriste que era común en tu zona o las personas de tu familia se hicieron la prueba de la porfiria?
Verónica:
Nosotros no teníamos idea hasta ese momento ni de lo que era la porfiria. No habíamos oído escuchar de ella ni sabíamos que en la familia teníamos este gen. Fue a raíz de que a mí se me diagnosticara cuando el resto de mi familia pues se hizo las pruebas genéticas. Y, aunque soy yo la única que la tiene de forma activa, sí que hay bastantes miembros en la familia que la portan y la tienen de forma asintomática.
Rosa María:
Yo tengo diagnosticada la mía también genéticamente.
A mí me la diagnosticaron tarde porque la confundieron con un Guillain-Barré, quedé con una tetraplejia total. O sea, de no poder hablar prácticamente ni respirar. Y, bueno, es una enfermedad que, si no se trata a tiempo, te va la vida en ello.
¿Cómo cambió tu vida después del diagnóstico, Vero?
Verónica:
Pues el cambio, evidentemente, como supongo que te ocurrió a ti, es radical. Tu vida de antes ya no vuelve a ser la misma..
Aunque al principio hay que hacer un trabajo psicológico muy grande para poder comprender que no vas a volver a eso, pero que puedes adaptarlo, hay que pasar esa etapa y esa parte complicada, pero la vida sigue y la adaptación es la clave. Aunque no puedas hacer el 100 % de cosas que hacías antes, puedes seguir haciendo las cosas de forma adaptada y seguir para adelante. Es un cambio radical, pero la clave es adaptarse.
Rosa María:
Y, tras el diagnóstico, ¿quién fue tu apoyo? O sea… Porque el apoyo es fundamental también.
Verónica:
Pues sí, evidentemente, la familia es mi mayor apoyo.
Los amigos también. Los compañeros de trabajo, ¿no? Y, bueno, que sepan adaptarse a tus tiempos, porque tú hay veces que no puedes llevar el ritmo que lleva el resto. Y, bueno, para mí sí que fue un paso muy importante el aceptar la enfermedad, porque yo, en un principio, no compartía mucho que… No decía a la gente que tenía esa enfermedad. Solamente lo sabía mi círculo más íntimo. Y el hecho de, a día de hoy, poder hablar abiertamente, para mí eso fue super importante y quizá la mayor evolución en aceptar la enfermedad.
Rosa María:
Ahora trabajas con la asociación local de porfiria. ¿Cómo llegaste a ella, Vero, y cómo te involucraste?
Verónica:
Bueno, pues, yo lo que pensaba era en que una persona que pasara por todo eso después de mí no tuviera que vivir un camino tan oscuro y verse tan sola y tener que buscar a alguien que tuviera su misma patología pues para poder compartir con ella la experiencia. Entonces, eso pues me hizo buscar. Encontré que había una asociación y, bueno, pues ya me puse con ellos en contacto para ver si podía trabajar de una manera más activa y poder, pues eso, poner en contacto a personas que estuvieran recién diagnosticadas o que tuvieran mil incertidumbres como yo pude tener en su momento. Y eso es super importante, ¿no? Hablar unos con otros.
Rosa María:
Sí, mucho ¿Cuál es tu perspectiva sobre la porfiria ahora, Vero?
Verónica:
Pues, a ver, es una enfermedad sobre la que todavía queda mucho camino que recorrer. Es cierto que, al ser una enfermedad rara, al no afectar a muchas personas y que, dentro de las personas a las que les afecta, cada una presentamos unos síntomas diferentes o tengamos unas secuelas diferentes, tiene una dificultad mayor tanto en el diagnóstico como en el tratamiento como en la investigación.
Pero creo que es fundamental porque sigue habiendo muchas personas que van a seguir siendo diagnosticadas y que, aunque las crisis iniciales son las peores, sigue habiendo crisis a lo largo de nuestra vida y hay que tratarlas, ¿no?
Rosa María:
¿Y qué te gustaría decirles a otras personas que viven con la porfiria, incluidas las que acaban de ser diagnosticadas?
Verónica:
Pues que no se asusten, que contacten con la asociación para que se pongan en contacto con las personas, porque ver la realidad de otras personas que ya han pasado por eso les va a ayudar. Quizá sea eso lo que más les puede ayudar.
Y que, aunque el camino va a ser duro, porque no podemos dulcificar ciertas cosas, pues les podemos echar una mano. Entre todos podemos ser más fuertes.
Rosa María:
Está claro. Juntos somos más y esa es la palabra, ¿no? Pues, Vero, agradecerte que, bueno, que hayas participado en la conversación y explicar con tanta sinceridad tu experiencia con la porfiria aguda intermitente. Y estén atentos al próximo podcast de nuestra serie de podcasts para pacientes con porfiria aguda intermitente y consulten en www.livingwithporphyria.eu para obtener más información. Muchísimas gracias, Vero.
Verónica:
Muchas gracias a ti, Rosa María.

 

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AS1-ESP-00246 | Diciembre 2025