–Laura, viviendo con PAH
Persona con porfiria aguda hepática en el exterior

Sobre la PAH

Los pacientes que aparecen en esta pagina son pacientes reales con PAH y han dado su consentimiento escrito para cesión de imagen y testimonios.

La PAH es una enfermedad genética rara

La porfiria aguda hepática (PAH), un subgrupo de porfiria, hace referencia a una familia de enfermedades genéticas raras que se caracterizan por episodios potencialmente mortales y, en algunas personas, presentan manifestaciones debilitantes crónicas que repercuten negativamente en el funcionamiento diario y en la calidad de vida.1,2 Existen 4 tipos de PAH:

Los diferentes tipos de PAH

Más frecuente
  • Porfiria intermitente aguda (PIA)
  • Porfiria variegata (PV)
  • Coproporfiria hereditaria (CPH)
  • Porfiria por deficiencia de ALAD (PDA)

Extremadamente rara

Los síntomas de la PAH a menudo se parecen a los de otras enfermedades en las áreas gastrointestinal, ginecológica y neurológica o neuropsiquiátrica. Los síntomas graves pueden provocar hospitalizaciones e intervenciones quirúrgicas o procedimientos innecesarios. El diagnóstico incorrecto es frecuente, y las personas con PAH pueden esperar años para obtener un diagnóstico preciso y confirmado.1

COMO SE PRESENTA LA PAH

Obtenga más información sobre cómo se presenta la PAH viendo el vídeo a continuación. Le lleva al interior del cuerpo, para una mayor comprensión de la enfermedad, sus signos y síntomas, y los diagnósticos incorrectos frecuentes.

QUE EFECTOS PRODUCE LA PAH EN EL CUERPO

  • En personas con un defecto genético para la PAH, una de las enzimas en la síntesis del grupo hemo no funciona debidamente1
  • El grupo hemo es fundamental para nuestro organismo y es necesario para que nuestro hígado funcione correctamente4
  • En el hígado, la vía del grupo hemo está controlada por una enzima llamada ALAS15
  • Cuando la actividad de ALAS1 aumenta, la enzima que no funciona correctamente no puede mantener el ritmo. Esto origina una acumulación de toxinas llamadas ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG) en el hígado, que se liberan a todo el cuerpo1
  • ALA y PBG son perjudiciales para las células nerviosas y se han asociado a los síntomas y los episodios de PAH1,5,6
  • Los episodios súbitos están asociados a una alteración generalizada del sistema nervioso y a una amplia gama de síntomas que pueden ser similares a los de otras enfermedades lo que dificulta el diagnóstico de la PAH.3

LA PAH PUEDE AFECTAR A CUALQUIERA

  • La PAH afecta a personas de todas las razas y etnias3
  • La PAH puede afectar a personas de ambos géneros y de todas las edades, pero la mayoría de los casos ocurren en mujeres entre la segunda y la cuarta década de la vida7
  • El 83 % de las personas con PAH son mujeres, mientras que el 17 % son hombres8
  • No todas las personas que tienen una mutación genética de la PAH desarrollarán síntomas1

Cada persona experimenta la PAH de
una manera diferente

Los episodios agudos pueden ser potencialmente mortales y pueden durar días. Los episodios agudos no son el único signo de PAH; algunas personas con PAH también presentan manifestaciones debilitantes a diario, los llamados síntomas crónicos, incluso cuando no están teniendo episodios. Esto es parte de lo que dificulta el diagnóstico.1,9

EPISODIOS AGUDOS DE PAH

Persona que sufre dolor abdominal intenso y sin causa aparente durante un ataque de porfiria aguda hepática

Los episodios agudos pueden causar problemas graves en muchas partes del cuerpo y, a menudo, requieren hospitalización.1

SÍNTOMAS CRÓNICOS DE LA PAH

Persona que sufre dolor continuo debido a la porfiria aguda hepática

Los síntomas crónicos, como ansiedad, náuseas, dolor y fatiga, pueden afectar gravemente a algunas personas con PAH.8,10

EXISTEN PRUEBAS QUE SU MÉDICO
PUEDE REALIZAR PARA
CONFIRMAR SI TIENE PAH1-3

Persona diagnosticada de porfiria aguda hepática

RECONOCER LOS SIGNOS Y LOS SÍNTOMAS

Debido a que los síntomas de la PAH pueden ser similares a los de muchas otras enfermedades, conocer los múltiples síntomas posibles puede ayudar a su médico a identificar la enfermedad lo antes posible. Reconocer los síntomas es un primer paso crucial para comprender la enfermedad y saber cómo reducir la probabilidad de sufrir los episodios.1,5,10

La porfiria aguda hepática generalmente causa episodios de dolor abdominal intenso y sin causa aparente, junto con uno o más de los siguientes:1

Person with acute hepatic porphyria symptoms
1

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

  • Confusión
  • Ansiedad
  • Convulsiones
  • Insomnio
  • Alucinaciones
  • Depresión
2

SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

  • Debilidad en las extremidades o dolor
  • Entumecimiento
  • Fatiga
  • Cansancio
  • Parálisis
  • Parálisis respiratoria
  • Pérdida sensorial
3

CARDIOVASCULAR

  • Frecuencia cardíaca acelerada
  • Hipertensión arterial
4

SÍNTOMAS CUTÁNEOS (DE LA PIEL)*

  • Lesiones o ampollas en la piel expuesta al sol
5

GASTROINTESTINAL

  • Estreñimiento o diarrea
6

SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO

  • Dolor abdominal sin causa aparente
  • Dolor en la espalda o el pecho
  • Náuseas y vómitos

OTROS

  • Orina oscura o rojiza
  • Cantidad de sodio en la sangre baja

Los síntomas de PAH pueden variar de persona a persona y cambiar con el tiempo. No todas las personas con PAH experimentarán todos los síntomas enumerados aquí y algunas personas tendrán síntomas con más frecuencia o más intensos que otras.1

*Exclusivamente en coproporfiria hereditaria y porfiria variegata.

EXISTEN DIFERENTES FACTORES DESENCADENANTES DE LOS EPISODIOS DE PAH1,2,8,11

Los desencadenantes frecuentes se muestran a continuación. Dado que los desencadenantes pueden ser diferentes para cada persona, puede haber otros que no se enumeran aquí.

Medicamentos como factor desencadenante

ALGUNOS MEDICAMENTOS Consulte a su profesional sanitario para identificar qué fármacos podrían no ser adecuados para usted.

Hormonas como factores desencadenantes

HORMONAS Se incluyen los niveles de estrógeno y progesterona. Estas hormonas fluctúan más durante las 2 semanas previas a que Comience el ciclo menstrual de la mujer.

Alcohol como factor desencadenante

ALCOHOL

Fumar como factor desencadenante

FUMAR

Estrés causado por factores desencadenantes

ESTRÉS
CAUSADO POR:

−Infecciones
−Intervención quirúrgica
−Estrés físico
−Estrés psicológico1,8
Ayuno como factor desencadenante

AYUNO o dieta extrema

SE PUEDE REALIZAR UN DIAGNÓSTICO INCORRECTO DE PAH COMO OTRA AFECCIÓN

Los signos y los síntomas de PAH pueden confundirse con los de otras afecciones que se muestran a continuación. Estos diagnósticos incorrectos pueden dar lugar a tratamientos, intervenciones quirúrgicas y hospitalizaciones innecesarios.1,3

Diagnósticos gastrointestinales incorrectos

Trastornos gastrointestinales11-13

  • Síndrome del intestino irritable (SII)
  • Gastroenteritis aguda con vómitos
  • Hepatitis
  • Enfermedad de Crohn
Diagnósticos neurológicos o neuropsiquiátricos incorrectos

Trastornos neurológicos/ neuropsiquiátricos11-13

  • Fibromialgia
  • Síndrome de Guillain-Barré
  • Psicosis
 
Diagnósticos ginecológicos incorrectos

Trastornos ginecológicos

  • Endometriosis12
Afecciones abdominales como diagnósticos incorrectos

Afecciones abdominales que requieren intervención quirúrgica11,13,14

  • Apendicitis (inflamación del apéndice)
  • Colecistitis (inflamación de la vesícula biliar)
  • Peritonitis (inflamación en el abdomen)
  • Oclusión intestinal (bloqueo intestinal)

Conocer como los médicos
pueden diagnosticar la PAH