Hej, jag heter Ingela och är medlem i Riksföreningen mot porfyrisjukdomar i Sverige och jag vill hälsa Maria, som också ordförande i vår förening, välkommen till den här podden.
Det här är en podcast i en serie där människor som lever med AIP bjuds in för att prata om hur deras vardag kan se ut och vilka problem och utmaningar man stöter på. Och det är för att kunna belysa och för att öka kunskapen om den här sjukdomen och sprida medvetenhet om den.
Denna podcast är producerad och sponsrad av Alnylam och görs tillgänglig för allmänheten enbart i utbildningssyfte. Innehållet ska inte ses som ett underlag för diagnostisering eller behandling av sjukdom och hälsoproblem. Informationen ska inte heller ses som ett substitut för en hälsokonsultation hos professionella vårdgivare. Vänligen kontakta vårdgivare för ytterligare råd. De följder och effekter av symtom som beskrivs i denna podcast är baserade på patientens egna upplevda erfarenheter och perspektiv av sjukdomen, beskrivna med deras egna ord. Alla människor som lever med sjukdom upplever inte samma symtom.
Så då Maria, så skulle jag vilja att du presenterade dig själv.

Tack så mycket Ingela, Maria Forssell heter jag som sagt och jag kommer uppifrån Västerbotten, en stad som heter Skellefteå, och jag har egentligen levt med aip hela mitt liv, jag blev diagnostiserad när jag var 12 år redan.

Du var ju väldigt ung när du först diagnostiserades för aip, vad var det som triggade dig att göra det här testet?

Som sagt jag var ju 12 år och det beror ju på att min mamma var ganska svårt sjuk i aip och att min mamma ville försäkra sig om att man så tidigt som möjligt fick veta om vi hade anlagen för att inte vi i våran tur skulle utsättas för såna saker som hon hade gjort som också triggade att hon blev väldigt sjuk i sin sjukdom.

Nu var det här en beskrivning av din mamma, men du var ju också barn som har levt med din mamma som har varit väldigt sjuk. Hur har du upplevt det?

Jag visste ju inte vad aip var, men jag förstod att någonting var väldigt allvarligt, då var jag fem år gammal. Jag minns att jag kom upp till mamma i hennes sovrum. Mamma kunde inte prata, hon hade kramp i hela kroppen och jag stod där med min lillasyster som då var fyra år gammal och jag förstod att någonting var väldigt allvarligt fel. Så jag sprang över till min granne och bara skrek att: ”Ni måste hjälpa mamma”.
Och då kom ambulansen och hon hade ju drabbats av en allvarlig attack helt enkelt, ett skov. Så det är klart att man som barn, att se det, man blir ju rädd. Men min mamma var ju väldigt klok för hon berättade vad det var för oss sen. Även om man är ett barn så är det bättre att förstå vad som händer, än att man inte förstår, även om det är hemskt.
Men, jag har ju förstått att för dig Ingela, att du har ju också vuxit upp med… en pappa som var sjuk och det måste ju i sin tur ha påverkat dig också.

Det var så här att min pappa blev aldrig diagnostiserad med porfyri. Det är porfyria variegata, men när han dog så fick jag veta av en farbror att min farmor var diagnostiserad med porfyri men min pappa blev aldrig det och jag vet inte ens om han visste att min farmor hade det. Men han dog till följd av svåra skov av porfyri-liknande slag så att säga.

När blev du sjuk då Ingela?

Jag blev diagnostiserad år 2003. Då var jag över 40 år men jag blev sjuk tidigare kan jag säga, det var min senaste graviditet som... jag åkte in på sjukhus med jättehögt blodtryck och där de trodde att jag hade panikångest. 2003 blev jag diagnostiserad på grund av att jag hade fruktansvärt stressigt och jobbigt och mycket konflikter på min arbetsplats och att jag då blev jättedeprimerad och fick jättemycket blåsor, stora blåsor på händerna, som sprack och som sved och kliade så då kom jag till lasarettet till Lindesberg och då klippte de bort en sån blåsa, klippte av huden, och skickade iväg den på analys. Och då visade det sig att jag hade porfyri.
När började du Maria uppleva symtom?

Ju äldre jag har blivit, har jag insett att jag har nog levt i förnekelse för jag har inte vetat vad riktig symtom är. Så jag har alltid levt med ett bakgrundsbrus, ett stök i kroppen. Och för mig har det varit norm.
Det jag har kunnat se när jag varit yngre det är att jag upplevt det som att jag får sockerdricka i ryggraden. Alltså det låter kanske märkligt men jag kan inte beskriva det på något bättre, det är som att det börjar bubbla i min kropp. Och när jag har fått dem, fick de symtomen som ung, så lärde jag mig, egentligen tack vare mammas insikter, att förstå att man måste äta och sova, man måste ta hand om sig själv.
Men det som också har hänt med tiden är att jag har utvecklat symtom, smärta i mina ben till exempel, konstant värk i benen, det är bara mer eller mindre. Så att det är många diffusa saker, ja precis som du Ingela, man börjar förstå, man börjar lägga ihop ett och ett. Vad det man upplever är och vad det har sitt ursprung i helt enkelt. Men såna typer av symtom har jag haft väldigt mycket av.

Kan man räkna det här till dina svåraste symtom?

Alltså de svåraste symtomen är alltså egentligen att de accelererar. Alltså att jag får så ont i benen att jag måste ligga och sparka med benen rakt upp i luften, jag måste ligga i fosterställning på natten och hålla fast mina ben för att jag tänker att jag – det går inte – och det spelar ingen roll att jag tar värktablett och smörjer in benen, det liksom funkar inte det bara är fruktansvärt ont.
Men du Ingela - finns det annat som du skulle vilja ta upp för att visa på att vi har ju två olika typer utav porfyri du och jag.

Precis, det är ju så här att den här porfyria variegata som jag har är ju också inom gruppen av aip, så jag skulle också kunna utveckla att få samma symtom med magsmärtor och så som de flesta har som har aip. Men jag blir ofta, när jag kliver in i ett skov, så blir jag jättedeprimerad och det känns som att min kropp, mitt skinn, är fyra storlekar för litet för mitt kött så att säga. Jag får stora blåsor, jag får klåda och jag får också väldigt ont i mina ben.

Ingela hur ser din familjesituation ut?

Jag har tre biologiska barn och alla tre har testat sig och min yngsta dotter har också fått samma porfyri och vi har det bra på det sättet att vi kan prata med varann och alltid förstår varann när man känner sig på ett speciellt vis. Hon är ju lite svårare drabbad med sin hud än vad jag är. Hon tappar stora partier skinn, både i ansiktet, händer, armar. Som hon får gå till hudmottagningen på sjukhuset och lägga om, omslag på. Men hon har samma symtom, alltså att man blir deprimerad, ledsen, gråter för ingenting. Och ja...Ont.
Hur har du fått dina barn att testa sig?

Det är väl samma sak med mig som för min mamma. Det kändes viktigt att tidigt förstå vilka av mina barn som skulle ha anlagen eller inte, för att också kunna skydda dem från om det händer någonting så att man inte får felaktiga läkemedel eller behandlas på fel vis. Men också att kunna förbereda dem själva att de, så gott man bara kan när man är en ung människa, fatta riktiga beslut för sig själv.

Uppmuntrade du dina barn att leva efter samma livsstil som din mamma hade, och som du nu lever efter, för att kunna hantera dina symtom?

Ja. Som jag vidrörde tidigare så är vi en liten grupp patienter och det finns ju inte så mycket hjälp att få egentligen annat än det som handlar om livsstil. Så det har väl handlat om att inte konsumera alkohol, att man inte ska röka, inte utsätta sig för onödiga saker. Sund mat, sov, vila, lagom med träning, försöka tänka sig för. Jag har gjort mitt bästa att förklara det här. Och att de ska må bra.

Precis.
Jag tänker så här: Vilket är det budskap som du skulle vilja förmedla till människor? Vad de ska veta om att leva med aip?

När jag har känt att jag liksom har den här sockerdrickan i ryggen, jag känner att nu är något på gång här eller att jag har jätteont i mina ben, alltså indikationer på att nu är min porfyri i görningen här då har jag gjort så att jag har stoppat i mig någonting och gått och lagt mig och sova för att jag ska få möjlighet att återhämta mig.
Men jag skulle också säga så här att leva med aip som jag sa – vi vill ju delta, göra saker, men ibland kanske man i andras ögon kan verka att man är trött eller inte har ork eller att man kanske är ointresserad men det har ingenting med det att göra därför att jag har fullt upp med att hjälpa min kropp att återhämta sig så att spelplanen för vi som har någon av de här porfyrisjukdomarna den är ju inte riktigt som alla andras och vi måste ta hand om de här symtomen för gör vi inte det – men då kan vi inte leva ett normalt liv och det är ju det vi vill. Att kunna delta, precis som alla andra, i livet och vara aktiva.

Ett sätt att också förmedla den här sjukdomen är ju dels i våran förening RMP, dessutom har vi också en Facebookgrupp där människor kan diskutera sin sjukdom på ett sätt så att man kan få råd och så genom andra. Men föreningen är ju fantastisk på att ändå hålla sig ajour med vad som händer inom sjukvården och medicinering som ska vara till hjälp för andra som får porfyri-diagnosen.

Exakt, så är det ju. Och det är därför vi har engagerat oss i RMP – Riksföreningen mot porfyrisjukdomar – eftersom att vi också behöver ha en röst från alla patienter

Hur kommer det sig att du engagerade dig i patientgruppen och i vår förening?

Ja det är ju så att vi måste ju engagera oss för att få till en förändring och i samband med det här så kom det också en ny klinisk studie som skulle genomföras för att man tittade på nya sätt att medicinera den här sjukdomen och det är ju oerhört viktigt för alla oss med porfyrisjukdomar att det finns flera alternativ när man är sjuk. Så jag kände att det är ju självklart att jag ska engagera mig i det här för det betyder mycket för många människor.

Ja, jag kom i kontakt med patientföreningen för att jag hade så mycket frågor runt den här sjukdomen.
När man ska söka vård till exempel på sin vårdcentral där man ofta byter läkare, där man ofta har stafettläkare, och där man har personal som...de har aldrig hört talas om porfyri. Eller har de hört talas om den så är det lite i förbifarten under sin utbildning. Vilket gör att man alltid får ha den här presentationen av sin sjukdom, försöka övertyga den man pratar med i telefon – hur man mår. Vi som har den här sjukdomen, som är en sällsynt diagnos, är ju experter på den. När vi har levt med den.
Så då lider den här pratstuden mot sitt slut. Och jag tackar dig Maria för att du har kommit och för att du har delat med dig och för att att du är öppen och har lätt för att beskriva dina erfarenheter av att leva med den här sjukdomen. Så tack!

Och tack för att få vara här med dig Ingela, det här är supertrevligt och superviktigt.

Jag vill också påpeka att ni kan hålla utkik efter nästa avsnitt av vår podcastserie där vi träffar patienter och gå gärna in på www.livingwithporfyria.eu för mer information. Tack!.