Viver com PHA
Vida quotidiana com PHA
A porfiria hepática aguda (PHA) é uma doença hereditária rara que causa crises graves e sintomas crónicos que prejudicam significativamente a vida diária, representando perigos potenciais e reduzindo o bem-estar geral. De fato, o impacto da PHA vai muito além de seus sinais e sintomas físicos.
A evolução da doença? Superá-la? Penso que nunca a irei superar. Acho que vou conviver com a doença, adaptando-me a ela ou ela a mim, porque vivemos juntas.
— Rosa María, doente com PHA
O ESTUDO POWER MOSTRA O IMPACTO DA DOENÇA PARA AS PESSOAS QUE VIVEM COM PHA
Um estudo realizado em 2022, chamado estudo POWER, avaliou o impacto da PHA em todo de bem-estar e necessidades físicas, emocionais, cognitivas, financeiras e sociais em pessoas que vivem com esta doença.
CARACTERÍSTICAS DAS PESSOAS QUE PARTICIPAM DO ESTUDO POWER
As pessoas incluídas no estudo:
- tinham pelo menos 18 anos,
- tinham recebido um resultado de teste diagnóstico confirmando PHA.
Os participantes do estudo completaram um questionário online provenientes de vários países:
COMO OS PARTICIPANTES DO ESTUDO PERCEÇÃO O SEU PRÓPRIO ESTADO DE SAÚDE
As pessoas que vivem com PHA relataram a maior deterioração na saúde física, emocional e financeira.
COMO A PHA IMPACTA OS DIFERENTES ASPETOS DA SAÚDE AO LONGO DO TEMPO
A maioria das pessoas experienciou impactos negativos (muito ou algo negativos desde o seu diagnóstico) nos seguintes domínios:
- Saúde emocional
- Saúde física
- Saúde financeira
- Saúde social
- Saúde cognitiva
PERCEÇÃO DA SAÚDE FÍSICA
A dor, a fraqueza muscular aguda e a fadiga foram considerados os sintomas mais onerosos.
A PHA impacta corpo e mente
Dificuldades para dormir
Gestão inadequada da dor
PERCEÇÃO DA SAÚDE SOCIAL, EMOCIONAL E MENTAL
Sofrimento social/emocional e depressão/ansiedade foram relatados por muitas pessoas entrevistadas.
Sofrimento social/emocional
Depressão/ansiedade
Aliviar o peso da PHA
Estes resultados demonstram que a PHA é uma doença debilitante e que altera a vida, com sintomas crónicos e complicações que degradam a qualidade de vida dos doentes ao longo do tempo.
As pessoas que vivem com PHA precisam de planos de tratamento que possam reduzir as crises, aliviar os sintomas crónicos e melhorar a qualidade de vida ao longo do tempo.
SENTE ALGUNS DESTES SINTOMAS DE PHA? FALE COM SEU MÉDICO PARA SABER MAIS SOBRE AS OPÇÕES DE GESTÃO DA PHA.
Para ajudar a ter uma conversa relevante com o seu médico sobre a PHA, é disponibilizado um Guia de Diálogo com o Médico que pode descarregar e preencher antes da sua consulta seguinte com o seu clínico.
OPÇÕES DE GESTÃO DA PHA
Deverá sempre discutir as opções de gestão o seu médico. Para as pessoas que vivem com PHA, também existem estratégias que podem ajudar a diminuir a probabilidade de ter crises de PHA. Em casos extremos, o transplante de fígado pode ser considerado.
GESTÃO DE CRISES AGUDAS
Além dos sintomas crónicos debilitantes, a PHA também pode causar crises imprevisíveis e graves.
- Crises graves muitas vezes requerem hospitalização ou ida ao serviço de urgência.
- As crises podem ser tratadas com terapia intravenosa:
- Intravenoso significa quando um medicamento é administrado diretamente numa veia.
- O seu médico também pode prescrever medicamentos para tratar sintomas específicos de uma crise, como betabloqueadores para hipertensão e batimentos cardíacos rápidos, um antiemético para náuseas e vómitos e medicamentos para a dor.
EVITAR OS FATORES DE DESENCADEAMENTO PODE FAZER A DIFERENÇA
Os gatilhos comuns para as crises são mostrados abaixo. Como os gatilhos podem ser diferentes para cada pessoa, pode haver outros não listados aqui.
ESTEJA CIENTE DE:
- A forma como determinados medicamentos que pertencem a certas classes de medicamentos podem afetar a PHA, incluindo:
- Medicamentos para convulsões
- Anti-histamínicos
- Hormonas
- Medicamentos para enxaqueca
- Sedativos
Converse com o seu médico se tiver alguma dúvida sobre os seus medicamentos e PHA e para identificar quais deles podem ser adequados ou não para si.
- Flutuações nos níveis hormonais durante o ciclo menstrual de uma mulher
- Stress causado por
- Infeções
- Cirurgia
- Stress físico
- Stress psicológico
EVITAR:
- Beber álcool
- Fumar
- Jejuar ou fazer dietas extremas
Obtenha a ajuda que precisa
FALE COM O SEU MÉDICO
Se você tem PHA, é importante manter as linhas de comunicação abertas com seu médico. Compartilhar seus sintomas e preocupações pode ajudá-los a criar um plano de tratamento adequado para si.
Procure a sua família
Pode ser útil que a família e/ou amigos próximos compreendam a doença para que saibam como melhor o apoiar. Certifique-se de explicar às pessoas próximas qual a importância das medidas que está a tomar para evitar os gatilhos que poderão despoletar as crises.
A CONEXÃO FAMILIAR
Quando alguém é diagnosticado com PHA, é importante informar os membros da família para que possam considerar fazer um teste genético. A PHA é uma doença genética hereditária, então os membros da família de alguém que tem PHA também podem ter herdado o gene alterado responsável pelo distúrbio. Embora a maioria das pessoas com um gene alterado nunca apresente sintomas, elas estão em risco de ter uma crise ou de complicações associadas a níveis elevados de ALA e PBG. O conhecimento do risco genético da PHA pode permitir que as pessoas tomem decisões informadas sobre estilo de vida e medicamentos com a intenção de prevenir ataques e complicações da doença. Portanto, os membros da família de alguém que tem PHA podem querer conversar com seu médico sobre o teste genético para PHA.
Os seguintes recursos podem ajudá-lo a aprender mais sobre o risco genético da PHA e a ter essas discussões.
Aceda aos recursos sobre testes genéticosFALAR COM OS OUTROS SOBRE A PHA
Considere falar sobre a PHA com sua família, amigos e possivelmente colegas de trabalho. Explicar-lhes a PHA pode ajudá-los a entender o peso que esta doença debilitante tem para si. Pode ser desafiador, mas aqui estão algumas dicas que podem tornar essas conversas mais fáceis:
- Comece por dizer que a PHA é real: Embora rara, com sintomas dolorosos que imitam outras doenças, a PHA é uma doença genética real que pode ter um impacto diário.
- Alguns podem sentir que uma pessoa que vive com PHA está a exagerar ou a ser dramática demais. Explique à sua família, amigos e colegas de trabalho que a PHA é uma doença genética rara. Muitas vezes é confundida com outras doenças. Isso pode ajudá-los a entender o impacto da PHA.
- Partilhe que algumas pessoas que vivem com PHA podem experienciar crises debilitantes: A PHA pode causar crises súbitas, levando a ausências no trabalho, na escola e em funções sociais.
- Considere falar com a sua família mais próxima, supervisor e gerente de recursos humanos sobre a imprevisibilidade dessas crises, para que possam apoiá-lo quando ocorrerem.
- Explique que algumas pessoas que vivem com PHA experienciam sintomas crónicos e diários: A doença pode ter sintomas de longo prazo que requerem gestão diária, incluindo mudanças na dieta e no estilo de vida.
- Certifique-se de que sua família, amigos e colegas de trabalho estão cientes dessas mudanças na dieta e no estilo de vida.