–Laura, doente com PHA

Sobre a PHA

A PHA é uma doença genética rara

A porfiria hepática aguda (PHA), um subconjunto de porfiria, refere-se a uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por crises potencialmente fatais e que em alguns doentes se manifesta com sintomas crónicos debilitantes, que têm um impacto negativo nas atividades diárias e na qualidade de vida.1,2 Existem quatro tipos de PHA:

Os diferentes tipos de PHA

Mais frequente
  • Porfiria aguda intermitente (PAI)
  • Porfiria variegata (PV)
  • Coproporfiria hereditária (CPH)
  • Porfiria por deficiência da ALAD (PDA)

Extremamente raro

Os sintomas de PHA assemelham-se frequentemente aos de outras doenças gastrointestinais, ginecológicas, neurológicas e neuropsiquiátricas. Os sintomas graves podem levar a hospitalizações e cirurgias ou a procedimentos desnecessários. O diagnóstico errado é frequente e as pessoas com PHA podem esperar anos por um diagnóstico correto e confirmado.1

Como a PHA funciona

Saiba mais sobre como a PHA funciona vendo o vídeo abaixo, que o ajudará a compreender de uma forma mais aprodundada a doença, os seus sinais, sintomas e erros de diagnóstico mais frequentes.

O QUE A PHA FAZ AO CORPO

  • Em pessoas com uma alteração genética para PHA, uma das enzimas na síntese do heme não funciona corretamente1
  • O heme é essencial para o nosso corpo e é necessário para o nosso fígado funcionar corretamente4
  • No fígado, a via de síntese do heme é controlada por uma enzima que se designa por ALAS15
  • Quando a atividade da ALAS1 aumenta, a enzima deficitária não permite o seguimento da via de síntese. Isto leva à acumulação de substâncias neurotóxicas designadas por ácido aminolevulínico (ALA) e porfobilinogénio (PBG) no fígado, que são libertadas em todo o corpo1
  • O ALA e o PBG são prejudiciais para as células nervosas e foram associados a sintomas e crises agudas de PHA1,5,6
  • As crises súbitas estão associados a disfunção disseminada no sistema nervoso e ocorre a um leque alargado de sintomas, que podem ser idênticos aos de outras doenças, dificultando o diagnóstico3

A PHA PODE AFETAR TODOS

  • A PHA afeta pessoas de todas as raças e etnias3
  • A PHA pode afetar pessoas de todos os géneros e idades, mas a maioria dos casos é em mulheres entre a 2.ª e a 4.ª década de vida7
  • 83% das pessoas que vivem com PHA são mulheres, enquanto 17% são homens8
  • Nem todas as pessoas que têm uma mutação genética para PHA irão desenvolver sintomas1

Todas as pessoas sentem a PHA de forma diferente

As crises agudas podem representar risco de vida e podem durar dias. As crises agudas não são o único sinal de PHA - algumas pessoas com PHA terão também sintomas debilitantes diariamente, os chamados sintomas crónicos, mesmo quando não estão em crise. Isto é parte do motivo pelo qual o diagnóstico é difícil.1,9

CRISES AGUDAS DE PHA

Pessoa a ter dor abdominal intensa, sem motivo, durante uma crise de porfiria hepática aguda

As crises agudas podem provocar problemas graves em muitas partes do corpo e exigem frequentemente hospitalização.1

SINTOMAS CRÓNICOS DA PHA

Pessoa com dor contínua devido a porfiria hepática aguda

Os sintomas crónicos, como ansiedade, náuseas, dor e fraqueza muscular podem ter um impacto grave em algumas pessoas com PHA.8,10

EXISTEM TESTES QUE
O SEU MÉDICO PODE REALIZAR
PARA CONFIRMAR SE TEM PHA1-3

A porfiria provoca vómitos, mal-estar, dor abdominal, alucinações e paralisia. Passei por todas as fases da doença. A dor é tão profunda que não queres que ninguém te incomode.

— Rosa María, doente com PHA
Pessoa diagnosticada com porfiria hepática aguda

RECONHECER OS SINAIS E SINTOMAS

Como os sintomas de PHA podem ser idênticos aos de muitas outras doenças, estar consciente dos seus muitos sintomas possíveis pode ajudar o seu médico a identificar a doença o mais rapidamente possível. Reconhecer os sintomas é um dos passos fundamentais para compreender a doença e saber como reduzir a probabilidade de crises.1,5,10

A porfiria hepática aguda provoca normalmente episódios de dor abdominal intensa, sem motivo, juntamente com um ou mais dos seguintes:1

Pessoa com sintomas de porfiria hepática aguda
Pessoa com sintomas de porfiria hepática aguda
1

SISTEMA NERVOSO CENTRAL

  • Confusão
  • Ansiedade
  • Convulsões
  • Insónia
  • Alucinações
  • Depressão
2

SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO

  • Fraqueza ou dor nos membros
  • Dormência
  • Fadiga
  • Cansaço
  • Paralisia
  • Paralisia respiratória
  • Perda sensorial
3

CARDIOVASCULAR

  • Batimentos cardíacos acelerados
  • Pressão arterial alta
4

SINTOMAS CUTÂNEOS (PELE)*

  • Lesões ou bolhas na pele exposta sol
5

GASTROINTESTINAL

  • Obstipação ou diarreia
6

SISTEMA NERVOSO AUTÓNOMO

  • Dor abdominal sem motivo
  • Dor nas costas ou peito
  • Náuseas e vómitos

OUTRO

  • Urina escura ou avermelhada
  • Nível baixo de sódio no sangue

Os sintomas de PHA podem variar de pessoa para pessoa e ao longo do tempo. Nem todas as pessoas com PHA terão todos os sintomas aqui apresentados e algumas irão manifestá-los com maior frequência e/ou gravidade do que outras.1

*Apenas coproporfiria hereditária ou porfiria variegata.

EXISTEM VÁRIOS FATORES DESENCADEADORES DE CRISES DE PHA1,2,8,11

Os fatores desencadeadores frequentes são apresentados abaixo. Alguns fatores desencadeadores podem ser diferentes para cada pessoa; poderá haver outros não apresentados aqui.

Medicação como fator desencadeador

ALGUNS MEDICAMENTOS Fale com o seu médico para identificar que medicamentos poderão ser adequados para si.

Hormonas como fatores desencadeadores

HORMONAS incluindo níveis de estrogénio e progesterona.
Estas hormonas apresentam maior oscilação durante as 2 semanas antes do início do ciclo menstrual de uma mulher.

Consumo de álcool como fator desencadeador

ÁLCOOL

Fumar como fator desencadeador

TABAGISMO

Fatores desencadeadores induzidos por stress

STRESS
PROVOCADO POR:

− Infeções
− Cirurgia
− Stress
− físico
− Stress
− psicológico1,7
Jejum como fator desencadeador

JEJUM ou dieta extrema

A PHA PODE SER CONFUNDIDA COM OUTRAS DOENÇAS LEVANDO AO ERRO DE DIAGNÓSTICO

Os sinais e sintomas de PHA podem ser confundidos com sintomas de outras doenças, apresentadas abaixo. Estes diagnósticos errados podem levar a tratamentos, cirurgias e internamentos hospitalares desnecessários.1,3

Diagnósticos gastrointestinais errados

Perturbações gastrointestinais11-13

  • Síndrome do intestino irritável (SII)
  • Gastroenterite aguda com vómitos
  • Hepatite
  • Doença de Crohn
Diagnósticos neurológicos ou neuropsiquiátricos errados

Perturbações neurológicas /neuropsiquiátricas11-13

  • Fibromialgia
  • Síndrome de Guillain-Barré
  • Psicose
 
Diagnósticos ginecológicos errados

Perturbações ginecológicas12

  • Endometriose
Condições abdominais como diagnósticos errados

Condições abdominais que necessitam de cirurgia11,13,14

  • Apendicite (inflamação do apêndice)
  • Colecistite (inflamação da vesícula)
  • Peritonite (inflamação no abdómen)
  • Oclusão intestinal (bloqueio intestinal)

Saiba como os médicos diagnosticam a PHA