Diagnose van AHP stellen
Hoe vroeger de diagnose, hoe beter
Een vroege, accurate diagnose van AHP kan een groot verschil uitmaken voor iemands mogelijkheden om zijn of haar levenskwaliteit te handhaven door:
- Stappen te nemen om de factoren te beheren die aanvallen kunnen triggeren
- Te begrijpen wat er in het lichaam gebeurt en waarom
- De complicaties te vermijden die kunnen voortvloeien uit onjuiste diagnoses en overbodige operaties of behandelingen1
Hoe AHP wordt gediagnosticeerd
Mensen met symptomen kunnen met hun arts praten over de mogelijkheid van een AHP-test. Een arts kan met een willekeurige urinetest nagaan of iemand AHP heeft. Hiermee wordt bepaald of er sprake is van verhoogde PBG- en ALA-niveaus. Een genetische test is niet vereist voor de diagnose, maar wordt wel aanbevolen om het type AHP te bepalen.1-3
URINETEST
- AHP kan worden gediagnosticeerd met een urinetest van PBG (porfobilinogeen)-, ALA (aminolevulinezuur)- en porfyrineniveaus1-3
- 24-uurs urineverzameling wordt niet aangeraden en kan leiden tot aanzienlijke vertraging bij bevestiging van de diagnose4
- Het wordt aanbevolen een urinetest tijdens of kort na een aanval uit te voeren, maar tests kunnen te allen tijde worden uitgevoerd als er verdenking van AHP bestaat1,2
- Porfyrineanalyses kunnen helpen om het specifieke type AHP te identificeren, maar kunnen niet alleen worden gebruikt voor de diagnose van AHP2
GENETISCHE TEST
- Een genetische test op een bloed- of speekselmonster kan helpen een diagnose te bevestigen of het specifieke type AHP te bepalen2
- Deze test kan AHP uitsluiten als er geen genetische mutatie is2
- AHP is een genetisch overgeërfde aandoening. Daarom kunnen familieleden van iemand met AHP ook het gewijzigde, voor de aandoening verantwoordelijke gen hebben overgeërfd. Terwijl de meeste mensen met een gewijzigd gen nooit symptomen hebben, lopen ze echter wel risico op een aanval of op complicaties die samenhangen met hoge niveaus ALA en PBG.5 Kennis van de genetische risico’s van AHP stelt mensen in staat geïnformeerde beslissingen te nemen over hun levensstijl en geneesmiddelen, met als doel aanvallen en complicaties van de aandoening te voorkomen.1 Daarom willen familieleden van iemand met AHP mogelijk met hun arts overleggen over genetische tests op AHP.6
Deze informatie is uitsluitend bedoeld om mensen meer bewust van de aandoening te maken. Niets op deze site mag worden opgevat als een medisch advies. Individuen wordt aangeraden hun arts of een andere geschikte gezondheidszorgprofessional te raadplegen.
Als u denkt dat u symptomen van AHP hebt, is het belangrijk met uw arts te praten. De Gespreksgids voor artsoverleg hieronder helpt u om een gesprek over AHP met uw arts te voeren.
Ik herinner me dat ik op het moment dat ik de diagnose kreeg een beetje onverschillig was. Ik dacht: dan heeft het kind een naam – porfyrie. Ik kon er niet veel mee, maar het was toch ook wel een opluchting.
— Ben, leeft met AHP
