–Valentina, convive con l'AHP

Diagnosticare l’AHP

L’importanza di una diagnosi precoce

Una diagnosi tempestiva e accurata dell'AHP può essere fondamentale per riuscire a conservare la qualità della vita di una persona:

  • Adottando misure per gestire i fattori che possono scatenare gli attacchi acuti
  • Capendo cosa sta succedendo nel proprio corpo e perché
  • Evitando le complicanze che possono derivare da diagnosi errate e da interventi chirurgici o procedure non necessari1

Come viene diagnosticata l’AHP

Le persone che presentano sintomi possono discutere dei test dell'AHP con il loro medico. La tecnica che un medico può utilizzare per determinare se una persona è affetta da AHP è il test delle urine estemporanee (casuale), per determinare se ci sono livelli elevati di PBG e ALA. Per la diagnosi non è necessario un test genetico, anche se è consigliato per determinare il tipo di AHP.1-3


TEST DELLE URINE ESTEMPORANEE

Icona test delle urine
  • L'AHP può essere diagnosticata con un test delle urine (estemporanee) per misurare i livelli di PBG (porfobilinogeno), ALA (acido aminolevulinico) e porfirina1-3
  • La raccolta delle urine delle 24 ore è sconsigliata e può comportare un notevole ritardo nella conferma della diagnosi4
  • Si raccomanda di effettuare il test delle urine durante o poco dopo un attacco, tuttavia, il test può essere effettuato in qualsiasi momento se si sospetta che si tratti di AHP1,2
  • Si raccomanda di effettuare il test delle urine durante o poco dopo un attacco, tuttavia, il test può essere effettuato in qualsiasi momento se si sospetta che si tratti di AHP2

TEST GENETICO

Icona test genetico
  • Un test genetico eseguito con un campione di sangue o di saliva può aiutare a confermare una diagnosi o a determinare il tipo specifico di AHP2
  • Può escludere l'AHP se non è presente una mutazione genetica2
  • L'AHP è una malattia genetica ereditaria, quindi anche i familiari di una persona affetta da AHP potrebbero aver ereditato il gene alterato responsabile del disturbo. Anche se la maggior parte delle persone con un gene alterato potrebbe non manifestare mai alcun sintomo, esse sono comunque a rischio di avere un attacco, o a rischio di complicanze associate a livelli elevati di ALA e PBG.5 Conoscere il rischio genetico di AHP può aiutare a prendere decisioni informate sullo stile di vita e i medicinali al fine di prevenire gli attacchi e le complicanze della malattia.1 Pertanto, è bene che i familiari di una persona affetta da AHP parlino con il loro medico riguardo ai test genetici per l'AHP.6

Queste informazioni sono destinate esclusivamente a fini di sensibilizzazione sulla malattia. Nessuna delle informazioni contenute su questo sito costituisce una consulenza medica individuale. Si consiglia di consultare il proprio medico o altri operatori sanitari competenti.

Ha bisogno di aiuto per parlare con il suo medico?

Se ha individuato i sintomi dell’AHP, è importante parlarne con il suo medico. La seguente guida alla discussione con il medico la aiuterà ad avere una conversazione riguardo all'AHP.

Persona a cui è stata diagnosticata una porfiria epatica acuta

AHP = porfiria epatica acuta; ALA = acido aminolevulinico; PBG = porfobilinogeno

Referenze: 1. Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005 Mar 15;142(6):439-50. 2. Balwani M et al. Hepatology. 2017 Oct;66(4):1314-1322. 3. Bissell DM & Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015 Mar;3(1):17-26. 4. American Porphyria Foundation. Tests for porphyria diagnosis. https://porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/tests-for-porphyria-diagnosis/. Accessed 03 September 2020. 5. Ventura P, et al. Intern Emerg Med. 2009;4:297-308. 6. Balwani M. Clin Adv Hematol Oncol. 2016;14:858-61.

AS1-ITA-00060 Aprile 2021